İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SIAH1

siah E3 ubiquitin protein ligase 1

Özet

Sitogenetik konum
16q12.1
Koordinatlar
Kromozom 16: 48.360.531–48.385.413 (GRCh38)
Eksonlar
24,9 kb boyunca 2 ekson
Protein
282 amino asit
Diğer adları
hSIAH1
MANE Select transkripti
ENST00000394725.3NM_003031.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu SIAH1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

SIAH1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 16, SIAH1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SIAH1 ve yakınındaki 4 gen, kromozom 16 üzerinde, 47.872.972 ile 48.872.971 arasında.Kromozom 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.348 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 MbABCC12: 48.080.882–48.156.018, geri iplikABCC12ABCC11: 48.165.773–48.247.568, geri iplikABCC11LONP2: 48.244.250–48.363.122, ileri iplikLONP2SIAH1: 48.360.531–48.385.413, geri iplikSIAH1N4BP1: 48.538.726–48.620.148, geri iplikN4BP1SIAH1 şeması: kromozom 16 üzerinde geri yönde 2 eksonEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 2: 48.360.531–48.362.430, 1.900 bazEkson 1: 48.385.204–48.385.413, 210 baz215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 24,9 kb uzunluğunun 2,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 849 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SIAH1 genini nasıl okur

4

SIAH1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SIAH1 genindeki 24,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SIAH1 geni: siah E3 ubiquitin protein ligase 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/siah1

Vancouver

Dante Labs. SIAH1 geni: siah E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/siah1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al