İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

HOXA1

homeobox A1

Özet

Sitogenetik konum
7p15.2
Koordinatlar
Kromozom 7: 27.092.993–27.096.000 (GRCh38)
Eksonlar
3 kb boyunca 2 ekson
Protein
335 amino asit
Önceki semboller
HOX1F, HOX1
MANE Select transkripti
ENST00000643460.2NM_005522.5
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
        • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    HOXA1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    Kromozom 7, HOXA1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. HOXA1 ve yakınındaki 14 gen, kromozom 7 üzerinde, 26.594.497 ile 27.594.496 arasında.Kromozom 77p15.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.326,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbSKAP2: 26.667.003–26.995.239, geri iplikSKAP2HOXA1: 27.092.993–27.096.000, geri iplikHOXA1HOXA2: 27.099.978–27.102.686, geri iplikHOXA2HOXA3: 27.106.184–27.152.610, geri iplikHOXA3HOXA4: 27.127.887–27.130.780, geri iplikHOXA4HOXA5: 27.141.052–27.143.719, geri iplikHOXA6: 27.144.103–27.150.603, geri iplikHOXA7: 27.153.716–27.157.936, geri iplikHOXA7HOXA9: 27.162.438–27.175.180, geri iplikHOXA10-HOXA9: 27.162.438–27.180.239, geri iplikHOXA10: 27.170.592–27.180.261, geri iplikHOXA11: 27.181.157–27.185.253, geri iplikHOXA13: 27.193.503–27.200.091, geri iplikEVX1: 27.242.700–27.250.493, ileri iplikEVX1HIBADH: 27.486.365–27.663.013, geri iplikHIBADHHOXA1 şeması: kromozom 7 üzerinde geri yönde 2 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 2: 27.092.993–27.094.795, 1.803 bazEkson 1: 27.095.261–27.096.000, 740 baz215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 3 kb uzunluğunun 2,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.008 tanesi proteini kodlar.

    HOXA1 dizilemesi

    1

    ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı HOXA1 içindeki konum

    Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, intronlar dahil, HOXA1 genindeki tüm 3 kb'yi kapsar; yalnızca 2,5 kb'lik ekzonları değil.

    Aynı durumlarla ilişkili genler

    HOXA1 ile bağlantılı özellikler

    Human Phenotype Ontology, HOXA1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

    Dış bağlantılar

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). HOXA1 geni: homeobox A1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hoxa1

    Vancouver

    Dante Labs. HOXA1 geni: homeobox A1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hoxa1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al