İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Delayed ability to stand

A failure to achieve the ability to stand up at an appropriate developmental stage. Most children begin to walk alone at 11 to 15 months of age. On average, children can stand while holding on at the age of 9 to 10 months, can pull up to stand and walk with one hand being held at 12 months, and can stand alone and walk well at 18 months.

HPO HP:0025335

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of the nervous system

Delayed ability to stand ile ilişkili 24 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Delayed ability to stand özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Her zaman1 durumda
DNM1Ldynamin 1LHer zaman1 durumda
DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatoryHer zaman1 durumda
IFT140intraflagellar transport 140Her zaman1 durumda
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1Her zaman2 durumda
JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane proteinHer zaman1 durumda
KIDINS220kinase D interacting substrate 220Her zaman1 durumda
MED16mediator complex subunit 16Her zaman1 durumda
MPZmyelin protein zeroHer zaman1 durumda
SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2Her zaman1 durumda
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BHer zaman1 durumda
GAAalpha glucosidaseÇok sık (%80–99)1 durumda
TTC5tetratricopeptide repeat domain 5Çok sık (%80–99)1 durumda
BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit betaSık (%30–79)1 durumda
CLCNKAchloride voltage-gated channel KaSık (%30–79)1 durumda
CLCNKBchloride voltage-gated channel KbSık (%30–79)1 durumda
COL12A1collagen type XII alpha 1 chainSık (%30–79)1 durumda
DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferaseSık (%30–79)1 durumda
PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linkedSık (%30–79)1 durumda
PPFIA3PPFI scaffold protein A3Sık (%30–79)1 durumda
PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gammaSık (%30–79)1 durumda
ZNF407zinc finger protein 407Sık (%30–79)1 durumda
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated proteinBazen (%5–29)1 durumda
DOLKdolichol kinaseBazen (%5–29)1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Delayed motor skills

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al