Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Özellik
Delayed ability to sit
A failure to achieve the ability to sit at an appropriate developmental stage. Most children sit with support at 6 months of age and sit steadily without support at 9 months of age.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/delayed-ability-to-sit.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameDelayed ability to sitHP:0025336
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Delayed ability to sit ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alDelayed ability to sit ile ilişkili 109 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Delayed ability to sit özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Her zaman | 1 durumda |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Her zaman | 2 durumda |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ASPNATaspartate N-acetyltransferase | Her zaman | 1 durumda |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Her zaman | 1 durumda |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Her zaman | 1 durumda |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Her zaman | 1 durumda |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Her zaman | 1 durumda |
| CLDN11claudin 11 | Her zaman | 1 durumda |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Her zaman | 1 durumda |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Her zaman | 1 durumda |
| CUL3cullin 3 | Her zaman | 1 durumda |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Her zaman | 1 durumda |
| DNM1Ldynamin 1L | Her zaman | 1 durumda |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Her zaman | 1 durumda |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Her zaman | 1 durumda |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Her zaman | 1 durumda |
| FOXG1forkhead box G1 | Her zaman | 1 durumda |
| GET4guided entry of tail-anchored proteins factor 4 | Her zaman | 1 durumda |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Her zaman | 1 durumda |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Her zaman | 1 durumda |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Her zaman | 1 durumda |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Her zaman | 2 durumda |
| JPH1junctophilin 1 | Her zaman | 1 durumda |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Her zaman | 1 durumda |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Her zaman | 1 durumda |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Her zaman | 1 durumda |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Her zaman | 1 durumda |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Her zaman | 2 durumda |
| MED16mediator complex subunit 16 | Her zaman | 1 durumda |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Her zaman | 1 durumda |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Her zaman | 1 durumda |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Her zaman | 1 durumda |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Her zaman | 1 durumda |
| OTUD7AOTU deubiquitinase 7A | Her zaman | 1 durumda |
69 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Her zaman | 1 durumda |
| RBL2RB transcriptional corepressor like 2 | Her zaman | 1 durumda |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Her zaman | 1 durumda |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Her zaman | 1 durumda |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Her zaman | 1 durumda |
| TAF8TATA-box binding protein associated factor 8 | Her zaman | 1 durumda |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Her zaman | 1 durumda |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Her zaman | 1 durumda |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Her zaman | 1 durumda |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Her zaman | 1 durumda |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GAAalpha glucosidase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GNAI1G protein subunit alpha i1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| H3-3AH3.3 histone A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SNX14sorting nexin 14 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ADGRL1adhesion G protein-coupled receptor L1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CTNNB1catenin beta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DAG1dystroglycan 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HK1hexokinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OPHN1oligophrenin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PCYT2phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PLP1proteolipid protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SIK3SIK family kinase 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WASF1WASP family member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WDR26WD repeat domain 26 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NGLY1N-glycanase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SATB1SATB homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZNF142zinc finger protein 142 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde