Autossómica recessiva
O défice de prolidase é causado por alterações em ambas as cópias do gene PEPD, que produz a prolidase, uma enzima que decompõe pequenos fragmentos proteicos contendo prolina durante a reciclagem do colagénio.
Sinais e sintomas
A característica mais típica são úlceras cutâneas crónicas e dolorosas, sobretudo nas pernas inferiores e nos pés, frequentemente acompanhadas de outras alterações da pele. São comuns infeções recorrentes, sobretudo da pele, dos ouvidos e do trato respiratório, baço aumentado e traços faciais distintivos, e os exames de urina mostram grandes quantidades de dipéptidos contendo prolina. Muitas pessoas apresentam atraso do desenvolvimento ou deficiência intelectual; com menos frequência, há problemas autoimunes semelhantes ao lúpus.
O que muda com um diagnóstico
Os cuidados centram-se no tratamento das feridas das úlceras cutâneas, no tratamento atempado das infeções e no apoio ao desenvolvimento, com vigilância das complicações autoimunes. Recomenda-se aconselhamento genético; os progenitores são geralmente portadores, e cada futuro filho tem uma probabilidade de 1 em 4 de ser afetado, podendo ser oferecido aos familiares o teste de portador.
Genes analisados
Também conhecida como
hyperimidodipeptiduria; Imidodipeptidase deficiency; Peptidase deficiency
