Diferenças do desenvolvimento sexual 46,XX
A diferença do desenvolvimento sexual testicular em XX afeta cerca de 1 em cada 20.000 indivíduos do sexo masculino.
Condições que incluem diferenças do desenvolvimento sexual testiculares e ovotesticulares em indivíduos XX, causadas com mais frequência por um gene SRY translocado ou por alterações em SOX9 ou SOX3, e com menos frequência por variantes em NR5A1, RSPO1 ou WNT4.
O que muda com um diagnóstico
O diagnóstico explica a azoospermia, orienta a gestão hormonal e, na doença relacionada com RSPO1, justifica a vigilância para cancro da pele.
Também conhecida como
46,XX differences of Sex development; 46,XX disorders of Sex development; 46,XX DSD; female pseudohermaphroditism
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- 46,XX disorder of sex development-anorectal anomalies syndrome
- 46,XX disorder of sex development-skeletal anomalies syndrome
- 46,XX sex reversal 1
- 46,XX sex reversal 2
- 46,XX sex reversal 3
- 46,XX sex reversal 4
- 46,XX testicular disorder of sex development
- 46,XX true hermaphroditism, SRY-positive
- Michels Caskey syndrome
- palmoplantar keratoderma-XX sex reversal-predisposition to squamous cell carcinoma syndrome
