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Relatório de condições · Cancro

Predisposição Hereditária para Leucemia Mieloide Aguda

O sequenciamento do genoma completo analisa os genes RUNX1, CEBPA, GATA2, ANKRD26, ETV6, TERT e TERC em busca de alterações hereditárias que aumentam a probabilidade, ao longo da vida, de desenvolver leucemia mieloide aguda, um cancro das células formadoras do sangue.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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Sobre este condition

Alterações hereditárias em determinados genes aumentam o risco, ao longo da vida, de desenvolver leucemia mieloide aguda (LMA), um cancro das células formadoras do sangue. Este relatório abrange RUNX1, CEBPA, GATA2, ANKRD26, ETV6, TERT e TERC.

A leucemia mieloide aguda (LMA) é um cancro das células formadoras do sangue. A maioria das LMA resulta de alterações adquiridas nas células sanguíneas ao longo da vida. Algumas pessoas, no entanto, têm uma alteração hereditária num gene de predisposição que aumenta a sua probabilidade, ao longo da vida, de desenvolver a doença, sendo que uma única cópia alterada é suficiente para aumentar o risco.

Os genes incluídos neste relatório incluem o RUNX1, que causa a perturbação plaquetária familiar, e os genes da biologia dos telómeros TERT e TERC. Consoante o gene, as pessoas podem ter uma contagem de plaquetas baixa de forma permanente ou tendência para hemorragias, como acontece com o RUNX1, ANKRD26 e ETV6, ou, com o TERT e o TERC, insuficiência da medula óssea, cicatrizes no pulmão e doença hepática. A leucemia ou a síndrome mielodisplásica podem surgir em qualquer idade, e alguns portadores nunca chegam a desenvolver leucemia.

O acompanhamento é normalmente conduzido por um hematologista, com monitorização regular da contagem sanguínea e uma avaliação inicial da medula óssea quando aconselhado. Muitas destas condições são herdadas de forma autossómica dominante, pelo que cada filho de uma pessoa afetada tem 1 em 2 probabilidades de herdar a alteração. Recomendam-se aconselhamento genético e testagem dos familiares.

A condição que analisamos

Autossómica dominante

A maioria das LMA surge de alterações adquiridas pelas células sanguíneas ao longo da vida, mas algumas pessoas têm uma alteração hereditária num gene de predisposição. Entre estes contam-se RUNX1 (distúrbio plaquetário familiar), CEBPA, deficiência de GATA2, trombocitopenia relacionada com ANKRD26 e ETV6, e os genes da biologia dos telómeros TERT e TERC. Basta uma cópia alterada para aumentar o risco.

Sinais e sintomas

Consoante o gene, pode haver uma contagem de plaquetas baixa ou tendência para hemorragias ao longo da vida (RUNX1, ANKRD26, ETV6) or, nos genes dos telómeros TERT e TERC, insuficiência da medula óssea, cicatrização do pulmão (fibrose pulmonar) e doença hepática. A leucemia ou a síndrome mielodisplásica podem desenvolver-se em qualquer idade, por vezes mais cedo do que o habitual, e vários familiares podem ser afetados. Algumas pessoas têm a alteração sem nunca desenvolverem leucemia.

O que muda com um diagnóstico

Os cuidados são normalmente conduzidos por um hematologista, com monitorização regular da contagem sanguínea e uma avaliação basal da medula óssea quando aconselhado. Conhecer a causa é importante para o planeamento de um transplante de células-tronco, uma vez que os familiares que têm a mesma alteração não devem ser utilizados como dadores. Recomendam-se aconselhamento genético e a realização de testes aos familiares.

Genes analisados

Também conhecida como

acute granulocytic leukaemia; acute granulocytic leukemia; acute myeloblastic leukemia; acute myelocytic leukaemia; acute myelocytic leukemia; acute myelogenous leukemia; acute myeloid leukaemia (AML); acute myeloid leukemia (AML); acute myeloid leukemia, somatic; acute non lymphoblastic leukaemia; acute non lymphoblastic leukemia; acute Nonlymphocytic leukaemia; acute Nonlymphocytic leukemia; AML; ANLL; hematopoeitic - acute Myleogenous leukaemia (AML); hematopoeitic - acute Myleogenous leukemia (AML); leukemia, acute myeloid; leukemia, acute myeloid, autosomal dominant, somatic mutation; leukemia, acute myeloid, reduced survival in, somatic; leukemia, acute myeloid, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation; myeloid leukemia, acute, M4/M4Eo subtype, somatic

Inclui 111 subtipos relacionados ↓
  • acute basophilic leukemia
  • acute biphenotypic leukemia
  • acute erythroid leukemia
  • acute leukemia of ambiguous lineage
  • acute megakaryoblastic leukemia
  • acute megakaryoblastic leukemia in adult
  • acute megakaryoblastic leukemia in down syndrome
  • acute megakaryoblastic leukemia without down syndrome
  • acute monocytic leukemia
  • acute myeloblastic leukemia with maturation
  • acute myeloblastic leukemia without maturation
  • acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to alkylating agent
  • acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to radiation
  • acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to topoisomerase type 2 inhibitor
  • acute myeloid leukemia by FAB classification
  • acute myeloid leukemia with 11q23 abnormalities
  • acute myeloid leukemia with abnormal bone marrow eosinophils inv(16)(p13q22) or t(16;16)(p13;q22)
  • acute myeloid leukemia with BCR-ABL1
  • acute myeloid leukemia with CBFA2T3-GLIS2 fusion
  • acute myeloid leukemia with CEBPA somatic mutations
  • acute myeloid leukemia with FUS-ERG fusion
  • acute myeloid leukemia with inv3(p21;q26.2) or t(3;3)(p21;q26.2)
  • acute myeloid leukemia with minimal differentiation
  • acute myeloid leukemia with MNX1-ETV6 fusion
  • acute myeloid leukemia with multilineage dysplasia
  • acute myeloid leukemia with mutated NPM1
  • acute myeloid leukemia with NPM1 somatic mutations
  • acute myeloid leukemia with NPM1-MLF1 fusion
  • acute myeloid leukemia with t(6;9)(p23;q34)
  • acute myeloid leukemia with t(8;16)(p11;p13) translocation
  • acute myeloid leukemia with t(8;21)(q22;q22) translocation
  • acute myeloid leukemia with t(9;11)(p22;q23)
  • acute myeloid leukemia, biallelic CEBPA gene mutation
  • acute myeloid leukemia, CEBPA gene mutation
  • acute myeloid leukemia, del(13q14-q21)
  • acute myeloid leukemia, del(5q31-q32)
  • acute myeloid leukemia, der12p
  • acute myeloid leukemia, FLT3 internal tandem duplication
  • acute myeloid leukemia, FLT3 tyrosine kinase domain point mutation
  • acute myeloid leukemia, GATA1 gene mutation
  • acute myeloid leukemia, inv(16)(p13.1;q22)
  • acute myeloid leukemia, inv(16)(p13.3;q24.3)
  • acute myeloid leukemia, inv(3)(q21.3;q26.2)
  • acute myeloid leukemia, KIT exon 17 mutation
  • acute myeloid leukemia, KIT exon 8 mutation
  • acute myeloid leukemia, KIT gene mutation
  • acute myeloid leukemia, KRAS gene mutation
  • acute myeloid leukemia, loss of chromosome 17p
  • acute myeloid leukemia, MLL gene rearrangement
  • acute myeloid leukemia, monoallelic CEBPA gene mutation
  • acute myeloid leukemia, Monosomy 5
  • acute myeloid leukemia, Monosomy 7
  • acute myeloid leukemia, Non-KMT2A MLLT10 rearrangement positive
  • acute myeloid leukemia, NRAS gene mutation
  • acute myeloid leukemia, PTPN11 gene mutation
  • acute myeloid leukemia, RUNX1 gene mutation
  • acute myeloid leukemia, t(1;11)(q21;q23)
  • acute myeloid leukemia, t(1;22)
  • acute myeloid leukemia, t(1;22)(p13;q13)
  • acute myeloid leukemia, t(10;11)(p11.2;q23)
  • acute myeloid leukemia, t(10;11)(p12;q23)
  • acute myeloid leukemia, t(11;15)(p15;q35)
  • acute myeloid leukemia, t(11;17)
  • acute myeloid leukemia, t(11;19)(q23;p13.1)
  • acute myeloid leukemia, t(11;19)(q23;p13)
  • acute myeloid leukemia, t(11;19)(q23.3;p13.3)
  • acute myeloid leukemia, t(15;17)(q24;q21)
  • acute myeloid leukemia, t(16;16)(p13.1;q22)
  • acute myeloid leukemia, t(16;21)(p11;q22)
  • acute myeloid leukemia, t(16;21)(q24;q22)
  • acute myeloid leukemia, t(2;12)
  • acute myeloid leukemia, t(3;12)(q23;p12.3)
  • acute myeloid leukemia, t(3;3)(q21.3;q26.2)
  • acute myeloid leukemia, t(3;5)(q25;q34)
  • acute myeloid leukemia, t(4;11)(q21;q23)
  • acute myeloid leukemia, t(5;11)(q35;p15)
  • acute myeloid leukemia, t(6;11)(q27;q23)
  • acute myeloid leukemia, t(6;9)(p23;q34.1)
  • acute myeloid leukemia, t(7;12)(q36;p13)
  • acute myeloid leukemia, t(8;16)
  • acute myeloid leukemia, t(8;21)(q22; q22.1)
  • acute myeloid leukemia, t(9;11)(p21.3;q23.3)
  • acute myeloid leukemia, t(9;22)(q34.1;q11.2)
  • acute myeloid leukemia, t(v;11q23.3)
  • acute myeloid leukemia, Trisomy 8
  • acute myeloid leukemia, WT1 gene mutation
  • acute myelomonocytic leukemia M4
  • acute panmyelosis with myelofibrosis
  • acute promyelocytic leukemia
  • acute undifferentiated leukemia
  • adult acute monocytic leukemia
  • aleukemic monocytic leukemia cutis
  • bilineal acute myeloid leukemia
  • childhood acute megakaryoblastic leukemia
  • childhood acute myeloid leukemia
  • core binding factor acute myeloid leukemia
  • erythroleukemia
  • granulocytic sarcoma
  • inherited acute myeloid leukemia
  • megakaryoblastic acute myeloid leukemia with t(1;22)(p13;q13)
  • mixed phenotype acute leukemia
  • mixed phenotype acute leukemia with BCR-ABL1
  • mixed phenotype acute leukemia with MLL rearranged
  • mixed phenotype acute leukemia with t(9;22)(q34.1;q11.2)
  • mixed phenotype acute leukemia with t(v;11q23.3)
  • mixed phenotype acute leukemia, B/myeloid
  • mixed phenotype acute leukemia,T/myeloid
  • myeloid leukemia associated with down syndrome
  • myeloid sarcoma
  • subacute monocytic leukemia
  • therapy related acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndrome
MONDO:0018874OMIM 601626Orphanet 519MedGen 9730Fontes: [1][2][3][4]

Porquê a sequenciação do genoma completo

Conhecer a causa hereditária é importante para planear o tratamento e para os familiares. Este relatório procura apenas alterações hereditárias, pelo que um resultado negativo não exclui um risco hereditário.

Conhecer a causa influencia o planeamento do transplante

Os familiares que tenham a mesma alteração não devem ser utilizados como dadores para transplante de células-tronco, pelo que a causa genética é relevante no planeamento do tratamento. Quando se considera um dador aparentado, a alteração hereditária do dador deve ser avaliada primeiro.

Os familiares podem ser convidados a fazer testes

Recomenda-se a testagem genética de familiares aparentemente saudáveis, para que os portadores da alteração sejam identificados precocemente e possam ser acompanhados. A monitorização regular da contagem sanguínea faz parte desse acompanhamento.

Limitações

  • Este relatório procura alterações hereditárias (germinativas). As alterações adquiridas nas células da leucemia não são analisadas, e outros genes de predisposição, como o DDX41, não estão incluídos na lista de genes deste relatório, pelo que um resultado negativo não exclui um risco hereditário.

Referências

  1. Perez Botero J, Dugan SN, 2018. ANKRD26-Related Thrombocytopenia. GeneReviews
  2. Drazer M, Tawana K, 2010. CEBPA-Associated Familial Acute Myeloid Leukemia. GeneReviews
  3. Deuitch N, Broadbridge E, Cunningham L, Liu P, 2021. RUNX1 Familial Platelet Disorder with Associated Myeloid Malignancies. GeneReviews
  4. Savage SA, Niewisch MR, 2009. Dyskeratosis Congenita and Related Telomere Biology Disorders. GeneReviews

Outros conditions de cancro

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