Χαρακτηριστικό
Thickening of palms and soles
Κλινική ονομασία: Palmoplantar keratoderma
Abnormal thickening of the skin of the palms of the hands and the soles of the feet.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Keratoderma, Palmar and plantar keratoderma
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of limbsAbnormality of the integument
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Thickening of palms and soles, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας107 γονίδια που συνδέονται με το Thickening of palms and soles
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Thickening of palms and soles. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| DSG1desmoglein 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| DSPdesmoplakin | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Πάντα | Σε 5 παθήσεις |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| JUPjunction plakoglobin | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KRT1keratin 1 | Πάντα | Σε 5 παθήσεις |
| KRT16keratin 16 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TP63tumor protein p63 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| WNT10AWnt family member 10A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| AAGABalpha and gamma adaptin binding protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COL14A1collagen type XIV alpha 1 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CTSCcathepsin C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KRT14keratin 14 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| KRT17keratin 17 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KRT2keratin 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KRT5keratin 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KRT6Akeratin 6A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| KRT6Bkeratin 6B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
Εμφάνιση 67 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| KRT83keratin 83 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LIPNlipase family member N | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| LSSlanosterol synthase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEPDpeptidase D | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PKP1plakophilin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POMPproteasome maturation protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RHBDF2rhomboid 5 homolog 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RSPO1R-spondin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SERPINB7serpin family B member 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLURP1secreted LY6/PLAUR domain containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TATtyrosine aminotransferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TGM1transglutaminase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CD28CD28 molecule | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CERS3ceramide synthase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KRT10keratin 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PLECplectin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SASH1SAM and SH3 domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NPM1nucleophosmin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STSsteroid sulfatase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TERCtelomerase RNA component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TYMSthymidylate synthetase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 4 παθήσεις |
| CSTAcystatin A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DSC2desmocollin 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KLK11kallikrein related peptidase 11 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KRT6Ckeratin 6C | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες