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Relatório de condições · Dermatológico

Epidermólise Bolhosa e Distrofia Muscular Relacionadas com PLEC

A sequenciação do genoma completo analisa o gene PLEC para detetar alterações hereditárias que causam pele que forma bolhas com facilidade desde o nascimento e, em alguns casos, músculos que enfraquecem ao longo do tempo.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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Sobre este condition

Um grupo de doenças hereditárias em que a pele forma bolhas com facilidade desde o nascimento e os músculos podem enfraquecer ao longo do tempo. São causadas sobretudo por alterações em ambas as cópias do gene PLEC, que produz a plectina, uma proteína que ancora estruturas celulares na pele e no músculo.

Trata-se de um grupo de doenças hereditárias em que a pele forma bolhas com facilidade desde o nascimento ou a primeira infância, muitas vezes após atrito ligeiro. A forma mais comum, epidermólise bolhosa simples com distrofia muscular, provoca também uma fraqueza muscular progressiva que pode desenvolver-se da infância à idade adulta. As alterações nas unhas são frequentes, e as bolhas podem variar desde as mãos e os pés até zonas extensas.

São causadas sobretudo por alterações em ambas as cópias do gene PLEC, que produz a plectina, uma proteína de ligação que mantém unido o citoesqueleto celular na pele e no músculo. As características que surgem dependem em parte do tipo de alteração e das formas de plectina afetadas.

Os cuidados incluem o tratamento especializado de feridas e bolhas, a vigilância muscular, fisioterapia e apoio nutricional. Com menos frequência, ocorre atrésia pilórica, um bloqueio da saída do estômago presente à nascença. Esta condição põe a vida em risco e requer cirurgia logo após o nascimento. Ambos os progenitores são normalmente portadores, pelo que são oferecidos testes de portador aos familiares.

A condição que analisamos

Espectro da Distrofia Muscular-Epidermólise Bolhosa Simples Relacionado com PLEC

Autossómica recessiva

São causadas sobretudo por alterações em ambas as cópias do gene PLEC, que codifica a plectina, uma proteína de ligação que mantém unido o citoesqueleto celular na pele e no músculo. As características que surgem dependem em parte do tipo de alteração e das formas de plectina afetadas.

Sinais e sintomas

A forma mais comum provoca epidermólise bolhosa simples, com formação de bolhas na pele após atrito ligeiro desde o nascimento ou a primeira infância, muitas vezes com alterações nas unhas. Pode desenvolver-se, da infância à idade adulta, uma fraqueza muscular progressiva (distrofia muscular). Com menos frequência, ocorre atrésia pilórica, um bloqueio da saída do estômago presente à nascença, que põe a vida em risco e requer cirurgia logo após o nascimento.

O que muda com um diagnóstico

Os cuidados incluem o tratamento de feridas e bolhas por uma equipa especializada em dermatologia, a vigilância muscular, fisioterapia e apoio nutricional. Ambos os progenitores são normalmente portadores, pelo que são oferecidos aconselhamento genético e testes de portador aos familiares.

Genes analisados

Também conhecida como

qualitative or quantitative defects of plectin

Inclui 4 subtipos relacionados ↓
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Q
  • epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy
  • epidermolysis bullosa simplex 5C, with pyloric atresia
  • epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy
MONDO:1060109Fontes: [1][2][3][4]

Porquê a sequenciação do genoma completo

A forma mais comum é herdada de modo recessivo, pelo que podem ser oferecidos testes de portador aos familiares. A sequenciação do genoma completo analisa o gene PLEC.

São oferecidos testes de portador aos familiares

Cada irmão de uma pessoa afetada tem 1 em 4 probabilidades de ser afetado e 1 em 2 de ser portador. Uma vez conhecidas as alterações no PLEC, são possíveis testes aos familiares em risco e testes pré-natais.

A pele e o músculo requerem cuidados diferentes

O tratamento das bolhas por uma equipa especializada em dermatologia é central, e a força muscular é acompanhada com fisioterapia e consultas regulares. A atrésia pilórica põe a vida em risco e requer cirurgia logo após o nascimento.

Referências

  1. So JY, Teng J, 1998. Epidermolysis Bullosa Simplex. GeneReviews
  2. Zrelski MM, Kustermann M, Winter L, 2021. Muscle-Related Plectinopathies. Cells
  3. Yang MC, Tu WT, Hong YK, Lin YC, Hou PC, Huang HY et al., 2025. Missense and Inframe Pathogenic Variants in PLEC Lead to Minimal or Delayed-Onset Muscular Dystrophy in Autosomal Recessive Epidermolysis Bullosa Simplex: A Genotype-Phenotype Correlation in Nine Cases. The Journal of dermatology
  4. PLEC gene. MedlinePlus Genetics

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