Trait
Thickening of palms and soles
Nom clinique : Palmoplantar keratoderma
Abnormal thickening of the skin of the palms of the hands and the soles of the feet.
Résumé
- Aussi appelé
- Keratoderma, Palmar and plantar keratoderma
- Système corporel
- Abnormality of limbsAbnormality of the integument
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Thickening of palms and soles est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| DSG1desmoglein 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| DSPdesmoplakin | Toujours | Dans 4 affections |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Toujours | Dans 4 affections |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Toujours | Dans 5 affections |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| JUPjunction plakoglobin | Toujours | Dans 2 affections |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| KRT1keratin 1 | Toujours | Dans 5 affections |
| KRT16keratin 16 | Toujours | Dans 2 affections |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Toujours | Dans 3 affections |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Toujours | Dans 2 affections |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Toujours | Dans 2 affections |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Toujours | Dans 1 affection |
| TP63tumor protein p63 | Toujours | Dans 2 affections |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Toujours | Dans 2 affections |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| WNT10AWnt family member 10A | Toujours | Dans 2 affections |
| AAGABalpha and gamma adaptin binding protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COL14A1collagen type XIV alpha 1 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CTSCcathepsin C | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KRT14keratin 14 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| KRT17keratin 17 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KRT2keratin 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KRT5keratin 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KRT6Akeratin 6A | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| KRT6Bkeratin 6B | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
Afficher 67 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| KRT83keratin 83 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LIPNlipase family member N | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| LSSlanosterol synthase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEPDpeptidase D | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PKP1plakophilin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POMPproteasome maturation protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RHBDF2rhomboid 5 homolog 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RSPO1R-spondin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SERPINB7serpin family B member 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLURP1secreted LY6/PLAUR domain containing 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TATtyrosine aminotransferase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TGM1transglutaminase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CD28CD28 molecule | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CERS3ceramide synthase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KRT10keratin 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PLECplectin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SASH1SAM and SH3 domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NPM1nucleophosmin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STSsteroid sulfatase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TERCtelomerase RNA component | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TYMSthymidylate synthetase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Non signalé | Dans 4 affections |
| CSTAcystatin A | Non signalé | Dans 1 affection |
| DSC2desmocollin 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KLK11kallikrein related peptidase 11 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KRT6Ckeratin 6C | Non signalé | Dans 1 affection |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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