Tulajdonság
Thickening of palms and soles
Klinikai név: Palmoplantar keratoderma
Abnormal thickening of the skin of the palms of the hands and the soles of the feet.
Összefoglaló
- Más néven
- Keratoderma, Palmar and plantar keratoderma
- Szervrendszer
- Abnormality of limbsAbnormality of the integument
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Thickening of palms and soles, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet107 gén kapcsolódik ehhez: Thickening of palms and soles
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Thickening of palms and soles. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| DSG1desmoglein 1 | Mindig | 3 betegségben |
| DSPdesmoplakin | Mindig | 4 betegségben |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Mindig | 4 betegségben |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Mindig | 5 betegségben |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Mindig | 1 betegségben |
| JUPjunction plakoglobin | Mindig | 2 betegségben |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | Mindig | 1 betegségben |
| KRT1keratin 1 | Mindig | 5 betegségben |
| KRT16keratin 16 | Mindig | 2 betegségben |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Mindig | 3 betegségben |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Mindig | 1 betegségben |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Mindig | 2 betegségben |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Mindig | 2 betegségben |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Mindig | 1 betegségben |
| TP63tumor protein p63 | Mindig | 2 betegségben |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Mindig | 2 betegségben |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Mindig | 2 betegségben |
| WNT10AWnt family member 10A | Mindig | 2 betegségben |
| AAGABalpha and gamma adaptin binding protein | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 4 betegségben |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| COL14A1collagen type XIV alpha 1 chain | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CTSCcathepsin C | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| KRT14keratin 14 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| KRT17keratin 17 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| KRT2keratin 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| KRT5keratin 5 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| KRT6Akeratin 6A | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| KRT6Bkeratin 6B | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
További 67 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| KRT83keratin 83 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| LIPNlipase family member N | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| LSSlanosterol synthase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 4 betegségben |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PEPDpeptidase D | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PKP1plakophilin 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| POMPproteasome maturation protein | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RHBDF2rhomboid 5 homolog 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RSPO1R-spondin 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| SERPINB7serpin family B member 7 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SLURP1secreted LY6/PLAUR domain containing 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| TATtyrosine aminotransferase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TGM1transglutaminase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CD28CD28 molecule | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CERS3ceramide synthase 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KRT10keratin 10 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PLECplectin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SASH1SAM and SH3 domain containing 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NPM1nucleophosmin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| STSsteroid sulfatase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TERCtelomerase RNA component | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TYMSthymidylate synthetase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Nincs rögzítve | 4 betegségben |
| CSTAcystatin A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| DSC2desmocollin 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| KLK11kallikrein related peptidase 11 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| KRT6Ckeratin 6C | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt