Gene
AAGAB
alpha and gamma adaptin binding protein
- HGNC 25662(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000103591(abre num novo separador)
- Gene NCBI 79719(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 15q23
- Coordenadas
- Cromossoma 15: 67 200 667–67 254 661 (GRCh38)
- Exões
- 10 exões ao longo de 54 kb
- Proteína
- 315 aminoácidos
- Também conhecido como
- FLJ11506, p34
- Transcrito MANE Select
- ENST00000261880.10NM_024666.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Queratodermias Palmoplantares Hereditárias e Pachyonychia Congenita
- Queratodermia palmoplantar hereditária
Espessamento hereditário das palmas e das plantas, incluindo a pachyonychia congenita, o mal de Meleda, as queratodermias do tipo Nagashima e de Bothnia, a síndrome de queratite-ictiose-surdez e as síndromes de Papillon-Lefèvre e de Haim-Munk relacionadas com o CTSC.
- 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
O diagnóstico orienta os cuidados com os pés e o controlo da dor; nas formas relacionadas com o CTSC, o tratamento dentário precoce protege os dentes, e nas formas relacionadas com o GJB2 justifica-se uma avaliação da audição.
Como AAGAB está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,1 kb dos 54 kb do gene; 948 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê AAGAB
11
posições em AAGAB onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 54 kb de AAGAB, incluindo os intrões, e não apenas os 3,1 kb de exões.
Características associadas a AAGAB
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que AAGAB pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene AAGAB: alpha and gamma adaptin binding protein. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/aagab
Dante Labs. Gene AAGAB: alpha and gamma adaptin binding protein [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/aagab
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