형질
Thickening of palms and soles
임상 명칭: Palmoplantar keratoderma
Abnormal thickening of the skin of the palms of the hands and the soles of the feet.
요약
- 다른 명칭
- Keratoderma, Palmar and plantar keratoderma
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 107개: Thickening of palms and soles
이 유전자들의 변화는 Thickening of palms and soles 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| DSG1desmoglein 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| DSPdesmoplakin | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| GJB2gap junction protein beta 2 | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| JUPjunction plakoglobin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT1keratin 1 | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| KRT16keratin 16 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TP63tumor protein p63 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| WNT10AWnt family member 10A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| AAGABalpha and gamma adaptin binding protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL14A1collagen type XIV alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTSCcathepsin C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT14keratin 14 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KRT17keratin 17 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT2keratin 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT5keratin 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT6Akeratin 6A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KRT6Bkeratin 6B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 67개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| KRT83keratin 83 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIPNlipase family member N | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LSSlanosterol synthase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEPDpeptidase D | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PKP1plakophilin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMPproteasome maturation protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTENphosphatase and tensin homolog | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RHBDF2rhomboid 5 homolog 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPO1R-spondin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SERPINB7serpin family B member 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLURP1secreted LY6/PLAUR domain containing 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TATtyrosine aminotransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGM1transglutaminase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD28CD28 molecule | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CERS3ceramide synthase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB6gap junction protein beta 6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT10keratin 10 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PLECplectin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SASH1SAM and SH3 domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPM1nucleophosmin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STSsteroid sulfatase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TERCtelomerase RNA component | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TYMSthymidylate synthetase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | 기록되지 않음 | 질환 4개에서 나타남 |
| CSTAcystatin A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DSC2desmocollin 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KLK11kallikrein related peptidase 11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT6Ckeratin 6C | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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