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Gene

KRT6C

keratin 6C

Resumo

Localização citogenética
12q13.13
Coordenadas
Cromossoma 12: 52 468 516–52 473 805 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 5,3 kb
Proteína
564 aminoácidos
Símbolos anteriores
KRT6E
Transcrito MANE Select
ENST00000252250.7NM_173086.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Queratodermias Palmoplantares Hereditárias e Pachyonychia Congenita

    • Queratodermia palmoplantar hereditária

      Espessamento hereditário das palmas e das plantas, incluindo a pachyonychia congenita, o mal de Meleda, as queratodermias do tipo Nagashima e de Bothnia, a síndrome de queratite-ictiose-surdez e as síndromes de Papillon-Lefèvre e de Haim-Munk relacionadas com o CTSC.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico orienta os cuidados com os pés e o controlo da dor; nas formas relacionadas com o CTSC, o tratamento dentário precoce protege os dentes, e nas formas relacionadas com o GJB2 justifica-se uma avaliação da audição.

Como KRT6C está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa KRT6C. KRT6C e 31 genes próximos no cromossoma 12, de 51 971 161 a 52 971 160.Cromossoma 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbACVR1B: 51 951 675–51 997 082, fita diretaACVR1BTAMALIN: 52 006 941–52 015 893, fita diretaTAMALINNR4A1: 52 022 832–52 059 509, fita diretaNR4A1ATG101: 52 069 246–52 077 495, fita diretaATG101SMIM41: 52 079 704–52 108 255, fita diretaSMIM41KRT80: 52 168 996–52 192 311, fita inversaKRT80KRT7: 52 232 520–52 252 186, fita diretaKRT7KRT86: 52 249 300–52 309 163, fita diretaKRT86KRT81: 52 285 913–52 291 534, fita inversaKRT81KRT83: 52 314 301–52 321 398, fita inversaKRT83KRT85: 52 360 006–52 367 481, fita inversaKRT85KRT84: 52 377 812–52 385 652, fita inversaKRT84KRT82: 52 393 931–52 406 335, fita inversaKRT82KRT75: 52 424 070–52 434 380, fita inversaKRT75KRT6B: 52 446 651–52 452 154, fita inversaKRT6BKRT6C: 52 468 516–52 473 805, fita inversaKRT6CKRT6A: 52 487 176–52 493 265, fita inversaKRT6AKRT5: 52 514 575–52 520 530, fita inversaKRT5KRT71: 52 543 909–52 553 145, fita inversaKRT71KRT74: 52 565 151–52 573 843, fita inversaKRT74KRT72: 52 585 589–52 601 538, fita inversaKRT72KRT73: 52 607 570–52 618 559, fita inversaKRT73KRT2: 52 644 558–52 652 211, fita inversaKRT2KRT1: 52 674 736–52 680 407, fita inversaKRT1KRT77: 52 689 626–52 703 524, fita inversaKRT77KRT76: 52 768 155–52 777 345, fita inversaKRT76KRT3: 52 789 685–52 796 117, fita inversaKRT3KRT4: 52 806 549–52 814 116, fita inversaKRT4KRT79: 52 821 408–52 834 312, fita inversaKRT79KRT78: 52 837 804–52 849 092, fita inversaKRT78KRT8: 52 897 182–52 949 954, fita inversaKRT8KRT18: 52 945 688–52 952 911, fita diretaKRT18Diagrama de KRT6C: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 12Exão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 52 468 516–52 469 297, 782 basesExão 8: 52 469 411–52 469 445, 35 basesExão 7: 52 469 670–52 469 890, 221 basesExão 6: 52 470 505–52 470 630, 126 basesExão 5: 52 471 132–52 471 296, 165 basesExão 4: 52 471 421–52 471 516, 96 basesExão 3: 52 471 672–52 471 732, 61 basesExão 2: 52 472 066–52 472 280, 215 basesExão 1: 52 473 198–52 473 805, 608 bases9876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,3 kb dos 5,3 kb do gene; 1695 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê KRT6C

1

posição em KRT6C onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

1 delas (100%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 local)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 5,3 kb de KRT6C, incluindo os intrões, e não apenas os 2,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene KRT6C: keratin 6C. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/krt6c

Vancouver

Dante Labs. Gene KRT6C: keratin 6C [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/krt6c

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