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Gene

RSPO1

R-spondin 1

Resumo

Localização citogenética
1p34.3
Coordenadas
Cromossoma 1: 37 611 350–37 634 892 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 23,5 kb
Proteína
263 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ40906, RSPONDIN
Transcrito MANE Select
ENST00000356545.7NM_001242908.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Diferenças do Desenvolvimento Sexual 46,XX

    • Condições que incluem diferenças do desenvolvimento sexual testiculares e ovotesticulares em indivíduos XX, causadas com mais frequência por um gene SRY translocado ou por alterações em SOX9 ou SOX3, e com menos frequência por variantes em NR5A1, RSPO1 ou WNT4.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico explica a azoospermia, orienta a gestão hormonal e, na doença relacionada com RSPO1, justifica a vigilância para cancro da pele.

  • Queratodermias Palmoplantares Hereditárias e Pachyonychia Congenita

    • Queratodermia palmoplantar hereditária

      Espessamento hereditário das palmas e das plantas, incluindo a pachyonychia congenita, o mal de Meleda, as queratodermias do tipo Nagashima e de Bothnia, a síndrome de queratite-ictiose-surdez e as síndromes de Papillon-Lefèvre e de Haim-Munk relacionadas com o CTSC.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico orienta os cuidados com os pés e o controlo da dor; nas formas relacionadas com o CTSC, o tratamento dentário precoce protege os dentes, e nas formas relacionadas com o GJB2 justifica-se uma avaliação da audição.

Como RSPO1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa RSPO1. RSPO1 e 17 genes próximos no cromossoma 1, de 37 123 121 a 38 123 120.Cromossoma 11p34.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4437,2 Mb37,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 MbZC3H12A: 37 474 496–37 484 379, fita diretaZC3H12AMEAF6: 37 489 993–37 515 100, fita inversaMEAF6SNIP1: 37 534 449–37 554 304, fita inversaSNIP1DNALI1: 37 556 918–37 566 857, fita diretaDNALI1GNL2: 37 565 881–37 595 955, fita inversaGNL2RSPO1: 37 611 350–37 634 892, fita inversaRSPO1AIRIM: 37 681 570–37 692 296, fita inversaAIRIMCDCA8: 37 692 473–37 709 719, fita diretaCDCA8EPHA10: 37 713 880–37 765 155, fita inversaEPHA10MANEAL: 37 793 788–37 804 745, fita diretaMANEALYRDC: 37 802 945–37 808 216, fita inversaYRDCC1orf122: 37 806 979–37 809 886, fita diretaC1orf122MTF1: 37 809 574–37 859 614, fita inversaMTF1INPP5B: 37 860 696–37 947 241, fita inversaINPP5BSF3A3: 37 956 975–37 990 681, fita inversaSF3A3FHL3: 37 994 394–38 006 380, fita inversaFHL3UTP11: 38 009 111–38 024 828, fita diretaUTP11POU3F1: 38 043 829–38 046 793, fita inversaPOU3F1Diagrama de RSPO1: 7 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 37 611 350–37 612 921, 1572 basesExão 6: 37 613 704–37 613 892, 189 basesExão 5: 37 614 184–37 614 333, 150 basesExão 4: 37 616 484–37 616 675, 192 basesExão 3: 37 629 568–37 629 949, 382 basesExão 2: 37 632 287–37 632 353, 67 basesExão 1: 37 634 566–37 634 892, 327 bases76543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,9 kb dos 23,5 kb do gene; 792 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê RSPO1

1

posição em RSPO1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 23,5 kb de RSPO1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene RSPO1: R-spondin 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rspo1

Vancouver

Dante Labs. Gene RSPO1: R-spondin 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rspo1

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