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Gene

SERPINB7

serpin family B member 7

Resumo

Localização citogenética
18q21.33
Coordenadas
Cromossoma 18: 63 775 418–63 805 370 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 30 kb
Proteína
380 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000398019.7NM_003784.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Queratodermias Palmoplantares Hereditárias e Pachyonychia Congenita

    • Queratodermia palmoplantar hereditária

      Espessamento hereditário das palmas e das plantas, incluindo a pachyonychia congenita, o mal de Meleda, as queratodermias do tipo Nagashima e de Bothnia, a síndrome de queratite-ictiose-surdez e as síndromes de Papillon-Lefèvre e de Haim-Munk relacionadas com o CTSC.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico orienta os cuidados com os pés e o controlo da dor; nas formas relacionadas com o CTSC, o tratamento dentário precoce protege os dentes, e nas formas relacionadas com o GJB2 justifica-se uma avaliação da audição.

Como SERPINB7 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 18, com um parêntese onde se situa SERPINB7. SERPINB7 e 14 genes próximos no cromossoma 18, de 63 290 394 a 64 290 393.Cromossoma 1818q21.33p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2363,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 MbBCL2: 63 123 346–63 320 215, fita inversaBCL2KDSR: 63 327 566–63 367 615, fita inversaKDSRVPS4B: 63 389 119–63 422 521, fita inversaVPS4BSERPINB5: 63 476 817–63 505 085, fita diretaSERPINB5SERPINB12: 63 542 369–63 569 329, fita diretaSERPINB12SERPINB13: 63 586 654–63 604 639, fita diretaSERPINB13SERPINB4: 63 637 259–63 644 263, fita inversaSERPINB4SERPINB11: 63 647 579–63 726 432, fita diretaSERPINB11SERPINB3: 63 652 584–63 661 893, fita inversaSERPINB3SERPINB7: 63 775 418–63 805 370, fita diretaSERPINB7SERPINB2: 63 871 692–63 903 888, fita diretaSERPINB2: 63 897 174–63 917 490, fita diretaSERPINB10: 63 907 958–63 936 111, fita diretaSERPINB10HMSD: 63 949 277–63 981 774, fita diretaHMSDSERPINB8: 63 970 029–64 019 965, fita diretaSERPINB8Diagrama de SERPINB7: 8 exões na cadeia direta do cromossoma 18Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 63 775 418–63 775 716, 299 basesExão 2: 63 782 355–63 782 540, 186 basesExão 3: 63 792 393–63 792 443, 51 basesExão 4: 63 793 161–63 793 277, 117 basesExão 5: 63 796 266–63 796 383, 118 basesExão 6: 63 798 604–63 798 746, 143 basesExão 7: 63 800 866–63 801 012, 147 basesExão 8: 63 804 237–63 805 370, 1134 bases123456785′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,2 kb dos 30 kb do gene; 1143 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SERPINB7

7

posições em SERPINB7 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 30 kb de SERPINB7, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a SERPINB7

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SERPINB7 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SERPINB7: serpin family B member 7. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/serpinb7

Vancouver

Dante Labs. Gene SERPINB7: serpin family B member 7 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/serpinb7

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