Tilose com cancro do esófago (RHBDF2)
Autossómica dominante
Espessamento das palmas das mãos e das plantas dos pés desde a infância, com um risco fortemente aumentado de carcinoma de células escamosas do esófago na idade adulta.
O que muda com um diagnóstico
As orientações recomendam vigilância endoscópica regular a partir do início da idade adulta, o que pode detetar cancros numa fase tratável; é também aconselhado evitar o tabaco e o álcool.
Genes analisados
Também conhecida como
Bennion-Patterson syndrome; howel-Evans syndrome; Howell-Evans syndrome; keratosis palmaris et plantaris with esophageal cancer; keratosis palmoplantaris with esophageal cancer; keratosis palmoplantaris-esophageal carcinoma syndrome; palmoplantar hyperkeratosis-esophageal carcinoma syndrome; Toc; tylosis - oesophageal carcinoma; tylosis with esophageal cancer; tylosis-oesophageal carcinoma syndrome
