Cecha
Thickening of palms and soles
Nazwa kliniczna: Palmoplantar keratoderma
Abnormal thickening of the skin of the palms of the hands and the soles of the feet.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Keratoderma, Palmar and plantar keratoderma
- Układ organizmu
- Abnormality of limbsAbnormality of the integument
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Thickening of palms and soles, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test107 genów powiązanych z Thickening of palms and soles
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Thickening of palms and soles. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| DSG1desmoglein 1 | Zawsze | W 3 chorobach |
| DSPdesmoplakin | Zawsze | W 4 chorobach |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Zawsze | W 4 chorobach |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Zawsze | W 5 chorobach |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| JUPjunction plakoglobin | Zawsze | W 2 chorobach |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| KRT1keratin 1 | Zawsze | W 5 chorobach |
| KRT16keratin 16 | Zawsze | W 2 chorobach |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Zawsze | W 3 chorobach |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Zawsze | W 2 chorobach |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Zawsze | W 2 chorobach |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TP63tumor protein p63 | Zawsze | W 2 chorobach |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Zawsze | W 2 chorobach |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| WNT10AWnt family member 10A | Zawsze | W 2 chorobach |
| AAGABalpha and gamma adaptin binding protein | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Bardzo często (80–99%) | W 4 chorobach |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| COL14A1collagen type XIV alpha 1 chain | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CTSCcathepsin C | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KRT14keratin 14 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| KRT17keratin 17 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KRT2keratin 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KRT5keratin 5 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KRT6Akeratin 6A | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| KRT6Bkeratin 6B | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
Pokaż jeszcze 67 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| KRT83keratin 83 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LIPNlipase family member N | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| LSSlanosterol synthase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Bardzo często (80–99%) | W 4 chorobach |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEPDpeptidase D | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PKP1plakophilin 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| POMPproteasome maturation protein | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RHBDF2rhomboid 5 homolog 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RSPO1R-spondin 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SERPINB7serpin family B member 7 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SLURP1secreted LY6/PLAUR domain containing 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| TATtyrosine aminotransferase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TGM1transglutaminase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CD28CD28 molecule | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CERS3ceramide synthase 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KRT10keratin 10 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PLECplectin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SASH1SAM and SH3 domain containing 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NPM1nucleophosmin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| STSsteroid sulfatase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TERCtelomerase RNA component | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TYMSthymidylate synthetase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Nie odnotowano | W 4 chorobach |
| CSTAcystatin A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DSC2desmocollin 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KLK11kallikrein related peptidase 11 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KRT6Ckeratin 6C | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni