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Relatório de condições · Respiratória

Fibrose Pulmonar Familiar

Formas hereditárias de cicatrização do pulmão (fibrose pulmonar), associadas sobretudo a genes que mantêm os telómeros, as extremidades protetoras dos cromossomas, e com menos frequência a genes da proteína surfactante. As formas relacionadas com os telómeros podem também afetar a medula óssea e o fígado.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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As 3 doenças que analisamos

Fibrose Pulmonar e/ou Insuficiência Medular Relacionadas com os Telómeros

Variantes em genes de manutenção dos telómeros, como TERT, TERC, RTEL1 e PARN, podem causar fibrose pulmonar progressiva na idade adulta, por vezes juntamente com insuficiência medular ou doença hepática.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta informação pode levar a um acompanhamento e tratamento pulmonar mais precoces, à rastreio de envolvimento do sangue e do fígado, a cuidados com fármacos imunossupressores em torno do transplante e a uma seleção cuidadosa de dadores aparentados.

Genes analisados

Inclui 9 subtipos relacionados ↓
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 7
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 8
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 9
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 1
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 2
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 3
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 4
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 5
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 6
MONDO:0000148

Doença Pulmonar Intersticial 1 (relacionada com SFTPA1)

Autossómica dominante

Variantes no gene da proteína surfactante A1 (SFTPA1) podem causar fibrose pulmonar familiar e, em algumas famílias, cancro do pulmão.

Genes analisados

Também conhecida como

ILD1

MONDO:0030608OMIM 619611MedGen 1794231

Doença Pulmonar Intersticial 2 (relacionada com SFTPA2)

Autossómica dominante

Variantes no gene da proteína surfactante A2 (SFTPA2) podem causar fibrose pulmonar familiar e, em algumas famílias, cancro do pulmão.

Genes analisados

Também conhecida como

fibrocystic pulmonary dysplasia; fibrosing alveolitis, cryptogenic; idiopathic pulmonary fibrosis, familial; interstitial pneumonitis, usual; pulmonary fibrosis, idiopathic

MONDO:0800497OMIM 178500MedGen 1794136

Limitações

  • Os genes SFTPA1 e SFTPA2 são muito semelhantes, quase idênticos, pelo que a sequenciação de leituras curtas pode atribuir leituras ao gene errado entre ambos, e algumas variantes podem não ser detetadas ou necessitar de confirmação.
  • A sequenciação do genoma completo não consegue medir o comprimento dos telómeros, que é frequentemente utilizado em conjunto com o teste genético para avaliar doenças relacionadas com os telómeros.

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