Característica
Speech articulation difficulties
Impairment in the physical production of speech sounds.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous systemAbnormality of the voice
Read the genes linked to Speech articulation difficulties, and the rest of your genome, with one test.
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Obter o meu Genome Test35 genes associados a Speech articulation difficulties
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Speech articulation difficulties. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| SMAD4SMAD family member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| FOXP1forkhead box P1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ARHGAP29Rho GTPase activating protein 29 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARHGEF38Rho guanine nucleotide exchange factor 38 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDH1cadherin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COBLL1cordon-bleu WH2 repeat protein like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DLG1discs large MAGUK scaffold protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| HTThuntingtin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MSX1msh homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| NDNnecdin, MAGE family member | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| NF1neurofibromin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TP63tumor protein p63 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TAF11TATA-box binding protein associated factor 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBBubiquitin B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Não registado | Em 1 doença |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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