Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

SMAD4

SMAD family member 4

Oversigt

Cytogenetisk placering
18q21.2
Koordinater
Kromosom 18: 51.030.213–51.085.042 (GRCh38)
Exoner
12 exoner fordelt over 54,8 kb
Protein
552 aminosyrer
Også kendt som
DPC4
Tidligere symboler
MADH4
MANE Select-transkript
ENST00000342988.8NM_005359.6
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Hereditær hæmoragisk teleangiektasi

    • Juvenil polypose/hereditært hæmoragisk teleangiektasi-syndromAutosomal dominant

      En tilstand forårsaget af ændringer i SMAD4, som kombinerer polypper i fordøjelseskanalen med de karabnormiteter, der ses ved hereditært hæmoragisk teleangiektasi.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      • På ACMG's liste over sekundære fund
      Handlingsrelevans

      Kendskab til tilstanden understøtter screening for karmisdannelser i lunger og hjerne samt regelmæssig overvågning af tarm og mave.

  • Juvenil polypose-syndrom

    • Juvenil polypose/hereditær hæmorragisk telangiektasi-syndromAutosomal dominant

      SMAD4-relateret juvenil polypose kombineret med træk fra hereditær hæmorragisk telangiektasi, såsom næseblod og unormale blodkar i lungerne, hjernen eller leveren.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      • På ACMG's liste over sekundære fund
      Handlingsrelevans

      Ud over tarmovervågning anbefales screening for arteriovenøse malformationer i lungerne og hjernen.

    • Autosomal dominant

      Flere hamartomatøse (juvenile) polypper i mave-tarm-kanalen med øget risiko for tyk- og endetarmskræft og mavekræft.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      • På ACMG's liste over sekundære fund
      Handlingsrelevans

      Regelmæssig koloskopi og øvre endoskopi, normalt fra de tidlige teenageår, med fjernelse af polypper; slægtninge kan tilbydes test.

Bredere grupperinger

  • Intellektuel funktionsnedsættelse

    • Et af 233 gener, der er knyttet til det

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er SMAD4 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom 18, med en klamme ved SMAD4. SMAD4 og 6 gener i nærheden på kromosom 18, fra 50.557.628 til 51.557.627.Kromosom 1818q21.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbMAPK4: 50.559.451–50.731.830, fremadrettet-strengMAPK4MRO: 50.795.120–50.843.112, omvendt-strengMROME2: 50.878.664–50.954.257, fremadrettet-strengME2ELAC1: 50.967.989–51.000.735, fremadrettet-strengELAC1: 50.968.019–51.058.144, fremadrettet-strengSMAD4: 51.030.213–51.085.042, fremadrettet-strengSMAD4MEX3C: 51.174.550–51.218.333, omvendt-strengMEX3CDiagram af SMAD4: 12 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 18Exon 2: 20 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 26 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 20 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 32 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 28 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 20 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 32 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 51.030.213–51.030.623, 411 baserExon 2: 51.046.920–51.047.295, 376 baserExon 3: 51.048.686–51.048.860, 175 baserExon 4: 51.049.295–51.049.324, 30 baserExon 5: 51.054.781–51.054.993, 213 baser. 1 variant med en side i exon 5. Vis demExon 6: 51.058.125–51.058.244, 120 baserExon 7: 51.058.340–51.058.456, 117 baser. 1 variant med en side i exon 7. Vis demExon 8: 51.059.866–51.059.916, 51 baserExon 9: 51.065.423–51.065.606, 184 baser. 6 varianter med en side i exon 9. Vis demExon 10: 51.067.019–51.067.187, 169 baser. 2 varianter med en side i exon 10. Vis demExon 11: 51.076.638–51.076.776, 139 baserExon 12: 51.078.256–51.085.042, 6.787 baser. 4 varianter med en side i exon 12. Vis dem1246810125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 8,8 kb af genets 54,8 kb; 1.659 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af SMAD4

254

positioner i SMAD4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 54,8 kb af SMAD4, inklusive introner, og ikke kun de 8,8 kb eksoner.

Varianter med en side (15)

Her vises de SMAD4-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
c.424+1G>AIntron 351.048.861Sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
D351Vc.1052A>TExon 951.065.519Sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
D415Efs*20c.1245_1248delExon 1051.067.120Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
G299Dfs*37c.894delExon 751.058.443Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
G352Rc.1054G>AExon 951.065.521Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
I500Tc.1499T>CExon 1251.078.307Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
I500Vc.1498A>GExon 1251.078.306Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
P342Lfs*42c.1023delExon 951.065.488Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
R361Cc.1081C>TExon 951.065.548Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
R361Hc.1082G>AExon 951.065.549Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter

Se alle 15 SMAD4-varianter →

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til SMAD4

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SMAD4 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the cardiovascular system

Vis 41 træk mere

Abnormality of the digestive system

Vis 26 træk mere

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SMAD4-genet: SMAD family member 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/smad4

Vancouver

Dante Labs. SMAD4-genet: SMAD family member 4 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/smad4

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test