Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SMAD4

SMAD family member 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
18q21.2
Koordinaadid
Kromosoom 18: 51 030 213–51 085 042 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 54,8 kb
Valk
552 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
DPC4
Varasemad tähised
MADH4
MANE Select transkript
ENST00000342988.8NM_005359.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Hereditaarne hemorraagiline telangiektaasia

    • Juveniilne polüpoos/hereditaarse hemorraagilise telangiektaasia sündroomAutosoomne dominantne

      SMAD4 muutustest põhjustatud seisund, mille puhul esinevad seedetrakti polüübid ja pärilikule hemorraagilisele telangiektaasiale iseloomulikud veresoonte kõrvalekalded.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine toetab kopsude ja aju veresoonte väärarengute sõeluuringut ning regulaarset soolte ja maoga seotud jälgimist.

  • Juveniilse polüpoosi sündroom

    • Juveniilse polüpoosi/pärilik hemorraagiline telangiektaasia sündroomAutosoomne dominantne

      SMAD4-ga seotud juveniilne polüpoos koos pärilikule hemorraagilisele telangiektaasiale iseloomulike tunnustega, nagu ninaverejooks ning ebanormaalsed veresooned kopsudes, ajus või maksas.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Lisaks soolestiku jälgimisele soovitatakse sõeluuringut arterioveensete väärarengute suhtes kopsudes ja ajus.

    • Autosoomne dominantne

      Seedetrakti mitmed hamartomaatsed (juveniilsed) polüübid, mille korral on suurenenud käärsoole- ja maovähi risk.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Regulaarne kolonoskoopia ja ülemise seedetrakti endoskoopia, tavaliselt alates noorukieast, koos polüüpide eemaldamisega; sugulastele võib pakkuda testimist.

Laiemad rühmad

  • Intellektipuue

    • Üks 233 sellega seotud geenist

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas SMAD4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 18, millel on sulg kohal, kus asub SMAD4. SMAD4 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 18, vahemikus 50 557 628 kuni 51 557 627.Kromosoom 1818q21.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbMAPK4: 50 559 451–50 731 830, otsene ahelMAPK4MRO: 50 795 120–50 843 112, pöördne ahelMROME2: 50 878 664–50 954 257, otsene ahelME2ELAC1: 50 967 989–51 000 735, otsene ahelELAC1: 50 968 019–51 058 144, otsene ahelSMAD4: 51 030 213–51 085 042, otsene ahelSMAD4MEX3C: 51 174 550–51 218 333, pöördne ahelMEX3CSMAD4 skeem: 12 eksonit kromosoomi 18 otsene ahelalEkson 2: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 32 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 28 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 32 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 51 030 213–51 030 623, 411 alustEkson 2: 51 046 920–51 047 295, 376 alustEkson 3: 51 048 686–51 048 860, 175 alustEkson 4: 51 049 295–51 049 324, 30 alustEkson 5: 51 054 781–51 054 993, 213 alust. Eksonis 5 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 6: 51 058 125–51 058 244, 120 alustEkson 7: 51 058 340–51 058 456, 117 alust. Eksonis 7 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 8: 51 059 866–51 059 916, 51 alustEkson 9: 51 065 423–51 065 606, 184 alust. Eksonis 9 on 6 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 10: 51 067 019–51 067 187, 169 alust. Eksonis 10 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 11: 51 076 638–51 076 776, 139 alustEkson 12: 51 078 256–51 085 042, 6787 alust. Eksonis 12 on 4 varianti, millel on leht. Loetle need1246810125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,8 kb kogupikkusega 54,8 kb; neist 1659 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SMAD4

254

kohad geenis SMAD4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SMAD4 54,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,8 kb).

Variandid, millel on leht (15)

Siin on SMAD4 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
c.424+1G>AIntron 351 048 861Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
D351Vc.1052A>TEkson 951 065 519Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
D415Efs*20c.1245_1248delEkson 1051 067 120Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
G299Dfs*37c.894delEkson 751 058 443Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
G352Rc.1054G>AEkson 951 065 521Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
I500Tc.1499T>CEkson 1251 078 307Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
I500Vc.1498A>GEkson 1251 078 306Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
P342Lfs*42c.1023delEkson 951 065 488Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
R361Cc.1081C>TEkson 951 065 548Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
R361Hc.1082G>AEkson 951 065 549Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

Vaata kõiki 15 SMAD4 varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SMAD4 geen: SMAD family member 4. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/smad4

Vancouver

Dante Labs. SMAD4 geen: SMAD family member 4 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/smad4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test