Característica

Rectal bleeding

Nome clínico: Hematochezia

The passage of fresh (red) blood per anus, usually in or with stools. Most rectal bleeding comes from the colon, rectum, or anus.

HPO HP:0002573

Também conhecida como: Recurrent rectal bleeding
Sistema do corpo: Abnormality of blood and blood-forming tissues Abnormality of the cardiovascular system Abnormality of the digestive system

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21 genes associados a Rectal bleeding

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Rectal bleeding. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase	Sempre	Em 2 doenças
ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 5	Sempre	Em 1 doença
CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1	Sempre	Em 1 doença
IL10RAinterleukin 10 receptor subunit alpha	Sempre	Em 1 doença
OAS22'-5'-oligoadenylate synthetase 2	Sempre	Em 1 doença
PLVAPplasmalemma vesicle associated protein	Sempre	Em 1 doença
WASWASP actin nucleation promoting factor	Sempre	Em 2 doenças
BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A	Muito frequente (80–99%)	Em 4 doenças
GREM1gremlin 1, DAN family BMP antagonist	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1B	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ENGendoglin	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
PTENphosphatase and tensin homolog	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SHARPINSHANK associated RH domain interactor	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SMAD4SMAD family member 4	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
IFIH1interferon induced with helicase C domain 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TAOK1TAO kinase 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
F5coagulation factor V	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
ACVRL1activin A receptor like type 1	Não registado	Em 1 doença
HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Bloody diarrhea Gastrointestinal bleeding

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

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