Genas
SMAD4
SMAD family member 4
- HGNC 6770(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000141646(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 4089(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 18q21.2
- Koordinatės
- Chromosoma 18: 51 030 213–51 085 042 (GRCh38)
- Eksonai
- 12 eksonų per 54,8 kb
- Baltymas
- 552 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Taip pat žinomas kaip
- DPC4
- Ankstesni simboliai
- MADH4
- MANE Select transkriptas
- ENST00000342988.8NM_005359.6
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite SMAD4 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Hereditarna hemoragijinė teleangiektazija
- Juvenilinė polipozė / hereditarinė hemoraginė telangiektazija (Osler–Weber–Rendu) sindromasAutosominis dominantinis
Sindromas, kurį sukelia SMAD4 pakitimai ir kuriam būdingi virškinimo trakto polipai bei hereditarinei hemoraginei telangiektazijai būdingi kraujagyslių pakitimai.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
- Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
Ką duoda žinojimas
Žinojimas apie šį sindromą padeda laiku atlikti tyrimus, skirtus plaučių ir smegenų kraujagyslių malformacijoms nustatyti, bei reguliariai stebėti žarnyną ir skrandį.
Juvenilinės polipozės sindromas
- Juvenilinės polipozės / paveldimos hemoraginės teleangiektazijos sindromasAutosominis dominantinis
Su SMAD4 genu susijusi juvenilinė polipozė, kartu pasireiškiantys paveldimos hemoraginės teleangiektazijos požymiai, pavyzdžiui, kraujavimas iš nosies ir nenormalios kraujagyslės plaučiuose, smegenyse ar kepenyse.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
- Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
Ką duoda žinojimas
Be žarnyno stebėjimo, rekomenduojama tikrinti, ar plaučiuose ir smegenyse nėra arteriovenacinių malformacijų.
- Autosominis dominantinis
Daugybiniai hamartominiai (juvenilinės) virškinamojo trakto polipai, didinantys storosios žarnos ir skrandžio vėžio riziką.
- 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
- Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
Ką duoda žinojimas
Reguliari kolonoskopija ir viršutinė endoskopija, paprastai pradedama nuo ankstyvojo paauglystės amžiaus, su polipų pašalinimu; giminaičiams gali būti siūloma atlikti tyrimą.
Platesnės grupės
Intelektinė negalia
Vienas iš 233 su juo susijusių genų
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Kaip išdėstytas SMAD4
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
- Variantai su puslapiu
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 8,8 kb iš 54,8 kb geno; 1 659 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito SMAD4
254
SMAD4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 54,8 kb SMAD4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,8 kb eksonų.
Variantų su puslapiais (15)
Čia pateikiami SMAD4 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| c.424+1G>A | Intronas 3 | 51 048 861 | Tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| D351V | c.1052A>T | Eksonas 9 | 51 065 519 | Tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| D415Efs*20 | c.1245_1248del | Eksonas 10 | 51 067 120 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| G299Dfs*37 | c.894del | Eksonas 7 | 51 058 443 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| G352R | c.1054G>A | Eksonas 9 | 51 065 521 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| I500T | c.1499T>C | Eksonas 12 | 51 078 307 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| I500V | c.1498A>G | Eksonas 12 | 51 078 306 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| P342Lfs*42 | c.1023del | Eksonas 9 | 51 065 488 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| R361C | c.1081C>T | Eksonas 9 | 51 065 548 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| R361H | c.1082G>A | Eksonas 9 | 51 065 549 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
Savybės, susijusios su SMAD4
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SMAD4, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the cardiovascular system
- Collection of dilated blood vessels that forms mass
- Cutis marmorata
- Mucoid extracellular matrix accumulation
- Mucosal telangiectasiae
- Spider veins
- Telangiectasia of the skin
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal cardiovascular system physiology
Rodyti dar 41 savybę
- Abnormal left ventricular function
- Aortic regurgitation
- Arteriovenous malformation
- Ascending aortic dissection
- Descending aortic dissection
- Enlarged heart
- Hepatic arteriovenous malformation
- High blood pressure
- Patent ductus arteriosus
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Portal hypertension
- Pulmonary arteriovenous malformation
- Swollen lymph nodes
- Visceral angiomatosis
- Abdominal aortic aneurysm
- Abnormality of the cerebral blood vessels
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Blood clot in artery of lung
- Brain aneurysm
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Cardiac failure
- Carotid artery dilatation
- Cerebral arteriovenous malformation
- Depleted blood volume
- Descending thoracic aorta aneurysm
- Enlarged liver and spleen
- Gastrointestinal arteriovenous malformation
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Ischemic stroke
- Mini stroke
- Narrowing of pulmonic valve
- Peripheral arterial stenosis
- Peripheral arteriovenous fistula
- Retinal telangiectasia
- Stroke
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- Fluid around heart
- Narrowing of aorta
- Narrowing of aortic valve
Abnormality of head or neck
- Big lower jaw
- Highly arched eyebrow
- Increased thickness of skull cap
- Long eyelashes
- Midface retrusion
- Short philtrum
- Decreased size of maxilla
- Decreased volume of lip
Rodyti dar 26 savybių
- Enlargement of craniofacial bones
- Narrow eyelid opening
- Narrow mouth
- Spider veins of mucosa of nose
- Spider veins of the lip
- Spider veins of the tongue
- Thin red part of the upper lip
- Abnormal lip
- Narrow opening between the eyelids
- Short opening between the eyelids
- Bifid uvula
- Big calvaria
- Cleft lip
- Cleft palate
- Gingival cleft
- High, narrow palate
- One sided cleft upper lip
- Receding chin
- Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids
- Submucous cleft hard palate
- Velopharyngeal incompetence
- Abnormally small head
- Prominent nasal bridge
- Short neck
- Thick eyebrow
- Zygomatic flattening
Abnormality of the digestive system
- Juvenile colonic polyposis
- Juvenile gastrointestinal polyposis
- Pancreatic adenocarcinoma
- Abdominal pain
- Anorexia
- Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes
- Poor appetite
- Adenomatous colonic polyposis
Rodyti dar 26 savybių
- Diarrhea
- Extrahepatic cholestasis
- Functional intestinal obstruction
- Intestinal pseudo-obstruction
- Jaundice
- Multiple gastric polyps
- Rectal polyposis
- Colon cancer
- Duodenal adenocarcinoma
- Duodenal stenosis
- Enlarged vein in esophagus
- Femoral hernia
- Growths in inner lining of intestine
- Inguinal hernia
- Intermittent diarrhea
- Intussusception
- Liver cancer
- Liver failure
- Nausea and vomiting
- Peritoneal abscess
- Rectum protrudes through anus
- Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
- Stomach tumor
- Duodenal polyposis
- Small intestinal polyposis
- Cancer of the pancreas
Abnormality of the musculoskeletal system
- Enlarged vertebral pedicles
- Excessive inward curvature of lower spine
- Generalized increase in muscle cell size
- Hunched back
- Hypoplastic iliac wing
- Increased skeletal muscle cells
- Joint stiffness
- Limitation of joint mobility
Rodyti dar 17 savybių
- Short long bone
- Spasticity and rigidity of muscles
- Abnormality of connective tissue
- Abnormality of the pubic bone
- Abnormality of the ribs
- Back pain
- Flattened vertebrae
- Large iliac wing
- Abnormal shape of end part of bone
- Broad ribs
- Cone-shaped end part of bone
- Delayed bone maturation
- EMG abnormality
- Abnormality of the sternum
- Scoliosis
- Permanent flexion of the finger or toe
- Vertebral fusion
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Speech articulation difficulties
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Specific learning disability
- Migraine
- Ataxia
- Autism
Rodyti dar 4 savybių
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bleeding in brain
- Low blood cell count
- Bleeding tendency
- Bloody nose
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Recurring nosebleed
- Rectal bleeding
- Blood clot in vein
Rodyti dar 3 savybių
Growth abnormality
- Prenatal growth deficiency
- Severe short stature
- Short stature
- Weight loss
- Birth length less than 3rd percentile
- Faltering weight
- Obesity
- Small for gestational age
Rodyti dar 2 savybių
Abnormality of the eye
- Abnormality of the iris
- Drooping upper eyelid
- Severe farsightedness
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Wide-set eyes
- Deeply set eye
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). SMAD4 genas: SMAD family member 4. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/smad4
Dante Labs. SMAD4 genas: SMAD family member 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/smad4
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites