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Característica

Eyelids stay open

Nome clínico: Lagophthalmos

A condition in which the eyelids do not close to cover the eye completely.

HPO HP:0030001

Resumo

Também conhecida como
Inability to close the eyelids
Sistema do corpo
Abnormality of head or neck

23 genes associados a Eyelids stay open

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Eyelids stay open. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

GeneCom que frequência se observaDoenças
CDH1cadherin 1SempreEm 1 doença
DLX4distal-less homeobox 4SempreEm 1 doença
HOXB1homeobox B1SempreEm 1 doença
IKZF2IKAROS family zinc finger 2SempreEm 1 doença
MYMKmyomaker, myoblast fusion factorSempreEm 1 doença
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Frequente (30–79%)Em 1 doença
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeFrequente (30–79%)Em 1 doença
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Frequente (30–79%)Em 1 doença
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1Frequente (30–79%)Em 1 doença
CTNND1catenin delta 1Frequente (30–79%)Em 1 doença
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Frequente (30–79%)Em 1 doença
HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein KFrequente (30–79%)Em 1 doença
LIPNlipase family member NFrequente (30–79%)Em 1 doença
NIPAL4NIPA like domain containing 4Frequente (30–79%)Em 1 doença
PRR12proline rich 12Frequente (30–79%)Em 1 doença
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7Frequente (30–79%)Em 1 doença
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1Frequente (30–79%)Em 1 doença
TGM1transglutaminase 1Frequente (30–79%)Em 1 doença
ECEL1endothelin converting enzyme like 1Por vezes (5–29%)Em 1 doença
KDM6Alysine demethylase 6APor vezes (5–29%)Em 1 doença
KMT2Dlysine methyltransferase 2DPor vezes (5–29%)Em 1 doença
NGLY1N-glycanase 1Raramente (1–4%)Em 1 doença
POLR3ARNA polymerase III subunit ARaramente (1–4%)Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

Abnormality of the eyelid

Origem destes dados

  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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