Característica
Absent earlobe
Absence of fleshy non-cartilaginous tissue inferior to the tragus and incisura.
Resumo
- Também conhecida como
- Earlobe, absent, Lobeless ears, Absent ear lobes, Lobule aplasia
- Sistema do corpo
- Abnormality of the ear
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test24 genes associados a Absent earlobe
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Absent earlobe. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Sempre | Em 1 doença |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Sempre | Em 1 doença |
| ATRATR checkpoint kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATRIPATR interacting protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CENPEcentromere protein E | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CEP152centrosomal protein 152 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CEP295centrosomal protein 295 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CEP63centrosomal protein 63 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NINninein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NUP85nucleoporin 85 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PCNTpericentrin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLK4polo like kinase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRAIPTRAF interacting protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Não registado | Em 1 doença |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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