Característica
Slender long bone
Reduced diameter of a long bone.
Resumo
- Também conhecida como
- Long bones slender, Slender long bones, Thin long bones, Gracile long bones, Slender, gracile long tubular bones, Thin, gracile long bones
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test47 genes associados a Slender long bone
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Slender long bone. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| CCDC134coiled-coil domain containing 134 | Sempre | Em 1 doença |
| CDC6cell division cycle 6 | Sempre | Em 2 doenças |
| CUL7cullin 7 | Sempre | Em 2 doenças |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Sempre | Em 1 doença |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Sempre | Em 1 doença |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Sempre | Em 1 doença |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Sempre | Em 2 doenças |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Sempre | Em 1 doença |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM38Btransmembrane protein 38B | Sempre | Em 1 doença |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Sempre | Em 1 doença |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CDC45cell division cycle 45 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NFIXnuclear factor I X | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBXO11F-box protein 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Não registado | Em 1 doença |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Não registado | Em 1 doença |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Não registado | Em 1 doença |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Não registado | Em 1 doença |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Não registado | Em 1 doença |
Mostrar mais 7 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Não registado | Em 1 doença |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Não registado | Em 1 doença |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PCNTpericentrin | Não registado | Em 1 doença |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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