Característica
Clumsiness
Lack of physical coordination resulting in an abnormal tendency to drop items or bump into objects.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test102 genes associados a Clumsiness
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Clumsiness. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AQP4aquaporin 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Sempre | Em 1 doença |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| DNM1Ldynamin 1L | Sempre | Em 1 doença |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | Em 1 doença |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Sempre | Em 2 doenças |
| HAX1HCLS1 associated protein X-1 | Sempre | Em 1 doença |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Sempre | Em 1 doença |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Sempre | Em 1 doença |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Sempre | Em 1 doença |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Sempre | Em 2 doenças |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AFF2ALF transcription elongation factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARSAarylsulfatase A | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATXN3ataxin 3 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| CAPN3calpain 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNAL4dynein axonemal light chain 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FXNfrataxin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GALCgalactosylceramidase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HTThuntingtin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 62 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| KLHL41kelch like family member 41 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MPZmyelin protein zero | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYPNmyopalladin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEBnebulin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NTN1netrin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PSAPprosaposin | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| RAD51RAD51 recombinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SQSTM1sequestosome 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TPM2tropomyosin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TPM3tropomyosin 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACHD1cache domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CAV3caveolin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLTCclathrin heavy chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF125ring finger protein 125 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF168ring finger protein 168 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTNtitin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase | Não registado | Em 1 doença |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Não registado | Em 1 doença |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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