Característica
Broad eyebrow
Regional increase in the width (height) of the eyebrow.
Resumo
- Também conhecida como
- Broad eyebrows, Flared eyebrow, Flared eyebrows, Increased vertical height of eyebrow, Increased vertical thickness of eyebrow, Increased vertical width of eyebrow
- Sistema do corpo
- Abnormality of head or neckAbnormality of the integument
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test29 genes associados a Broad eyebrow
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Broad eyebrow. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Sempre | Em 1 doença |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Sempre | Em 1 doença |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Sempre | Em 1 doença |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ACTBactin beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRMT1tRNA methyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO11F-box protein 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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