Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PCDH19

protocadherin 19

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq22.1
Współrzędne
Chromosom X: 100 291 644–100 410 273 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 118,6 kb
Białko
1148 aminokwasów
Znany również jako
KIAA1313, EIEE9
Poprzednie symbole
EFMR
Transkrypt MANE Select
ENST00000373034.8NM_001184880.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Padaczka (pełny panel)

    • Złożone zaburzenie neurorozwojowe sprzężone z chromosomem X

      Złożone zaburzenie neurorozwojowe dziedziczone w sposób sprzężony z chromosomem X, charakteryzujące się niepełnosprawnością intelektualną, autyzmem i padaczką.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Padaczka

      Jeden z 171 powiązanych z nim genów

      Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

Budowa genu PCDH19

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie PCDH19. PCDH19 i 6 genów w pobliżu na chromosomie X, od 99 850 959 do 100 850 958.Chromosom XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbPCDH19: 100 291 644–100 410 273, nić ujemnejPCDH19TNMD: 100 584 929–100 601 108, nić dodatniejTNMDTSPAN6: 100 627 080–100 639 991, nić ujemnejTSPAN6SRPX2: 100 644 195–100 675 788, nić dodatniejSRPX2SYTL4: 100 671 783–100 732 154, nić ujemnejSYTL4CSTF2: 100 820 331–100 843 533, nić dodatniejCSTF2NOX1: 100 843 324–100 874 464, nić ujemnejNOX1Schemat PCDH19: 6 eksonów na nici ujemnej chromosomu XEkson 6: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 27 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 246 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 100 291 644–100 296 875, 5232 zasadEkson 5: 100 341 903–100 342 075, 173 zasadEkson 4: 100 350 646–100 350 704, 59 zasadEkson 3: 100 402 524–100 402 851, 328 zasadEkson 2: 100 403 524–100 403 664, 141 zasadEkson 1: 100 406 451–100 410 273, 3823 zasad64215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 9,8 kb z 118,6 kb genu; 3447 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PCDH19

302

pozycje w PCDH19, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 118,6 kb genu PCDH19, łącznie z intronami, a nie tylko 9,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PCDH19: protocadherin 19. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pcdh19

Vancouver

Dante Labs. Gen PCDH19: protocadherin 19 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pcdh19

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test