Cecha
Small head present at birth
Nazwa kliniczna: Primary microcephaly
Head circumference below 2 standard deviations below the mean for age and gender at birth.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Congenital decreased head circumference, Congenital microcephaly, Congenital small skull, Decreased head circumference present at birth, Microcephaly present at birth, Small cranium present at birth
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Small head present at birth, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test101 genów powiązanych z Small head present at birth
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Small head present at birth. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ARHGEF2Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Zawsze | W 1 chorobie |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Zawsze | W 1 chorobie |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CENPEcentromere protein E | Zawsze | W 1 chorobie |
| CEP135centrosomal protein 135 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CEP295centrosomal protein 295 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CEP63centrosomal protein 63 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Zawsze | W 1 chorobie |
| COASYCoenzyme A synthase | Zawsze | W 1 chorobie |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CTNNB1catenin beta 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Zawsze | W 1 chorobie |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Zawsze | W 1 chorobie |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Zawsze | W 1 chorobie |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| LAGE3L antigen family member 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| LMNB2lamin B2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MCPH1microcephalin 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NBNnibrin | Zawsze | W 1 chorobie |
| NCAPD2non-SMC condensin I complex subunit D2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Zawsze | W 3 chorobach |
| NOTCH3notch receptor 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NUP188nucleoporin 188 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NUP37nucleoporin 37 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PCDH12protocadherin 12 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Zawsze | W 3 chorobach |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 61 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Zawsze | W 2 chorobach |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Zawsze | W 1 chorobie |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Zawsze | W 1 chorobie |
| TPRKBTP53RK binding protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Zawsze | W 2 chorobach |
| TUBBtubulin beta class I | Zawsze | W 1 chorobie |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ZNF335zinc finger protein 335 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RELNreelin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TELO2telomere maintenance 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TXN2thioredoxin 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| DNM1Ldynamin 1L | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EOMESeomesodermin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FBXO22F-box protein 22 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| GON4Lgon-4 like | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NSFN-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RNF2ring finger protein 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SNAPINSNAP associated protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MED16mediator complex subunit 16 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni