Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NACC1

nucleus accumbens associated 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19p13.13
Współrzędne
Chromosom 19: 13 118 264–13 141 147 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 22,9 kb
Białko
527 aminokwasów
Znany również jako
NAC1, NAC-1, BEND8, BTBD30
Poprzednie symbole
BTBD14B
Transkrypt MANE Select
ENST00000292431.5NM_052876.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Niepełnosprawność intelektualna

      • Jeden z 233 powiązanych z nim genów

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu NACC1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie NACC1. NACC1 i 37 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 12 629 706 do 13 629 705.Chromosom 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 MbZNF490: 12 575 832–12 640 098, nić ujemnejZNF791: 12 610 916–12 633 840, nić dodatniejZNF791MAN2B1: 12 643 831–12 666 762, nić ujemnej: 12 643 831–12 648 397, nić ujemnej: 12 664 828–12 669 397, nić ujemnejWDR83: 12 666 802–12 675 832, nić dodatniejWDR83OS: 12 668 065–12 669 467, nić ujemnej: 12 668 071–12 681 834, nić ujemnejDHPS: 12 673 411–12 681 901, nić ujemnejDHPSFBXW9: 12 687 801–12 696 659, nić ujemnejFBXW9GNG14: 12 687 998–12 688 422, nić dodatniejGNG14TNPO2: 12 699 111–12 724 011, nić ujemnejTNPO2TRIR: 12 730 640–12 734 747, nić ujemnejTRIRGET3: 12 737 139–12 748 325, nić dodatniejGET3BEST2: 12 751 673–12 758 458, nić dodatniejBEST2HOOK2: 12 762 640–12 872 740, nić ujemnejHOOK2JUNB: 12 791 486–12 793 315, nić dodatniejPRDX2: 12 796 817–12 801 882, nić ujemnejTHSD8: 12 802 031–12 813 581, nić dodatniejRNASEH2A: 12 806 505–12 813 644, nić dodatniejRNASEH2ARTBDN: 12 825 477–12 838 362, nić ujemnejRTBDNMAST1: 12 833 860–12 874 952, nić dodatniejMAST1DNASE2: 12 875 209–12 881 595, nić ujemnejKLF1: 12 884 405–12 887 201, nić ujemnejKLF1GCDH: 12 891 128–12 915 261, nić dodatniejSYCE2: 12 898 786–12 919 306, nić ujemnejFARSA: 12 921 138–12 934 037, nić ujemnejCALR: 12 938 578–12 944 525, nić dodatniejCALRRAD23A: 12 945 716–12 953 646, nić dodatniejRAD23AGADD45GIP1: 12 950 701–12 957 333, nić ujemnejGADD45GIP1DAND5: 12 965 159–12 974 760, nić dodatniejDAND5NFIX: 12 995 401–13 098 796, nić dodatniejNFIXLYL1: 13 099 028–13 103 188, nić ujemnejLYL1TRMT1: 13 104 899–13 117 567, nić ujemnejTRMT1NACC1: 13 118 264–13 141 147, nić dodatniejNACC1STX10: 13 144 058–13 150 383, nić ujemnejSTX10IER2: 13 150 403–13 156 981, nić dodatniejIER2CACNA1A: 13 206 442–13 624 489, nić ujemnejCACNA1ASchemat NACC1: 6 eksonów na nici dodatniej chromosomu 19Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 13 118 264–13 118 454, 191 zasadEkson 2: 13 135 200–13 136 153, 954 zasadEkson 3: 13 136 232–13 136 405, 174 zasadEkson 4: 13 137 271–13 137 376, 106 zasadEkson 5: 13 137 478–13 137 575, 98 zasadEkson 6: 13 138 147–13 141 147, 3001 zasad12465′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 4,5 kb z 22,9 kb genu; 1584 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje NACC1

    2

    pozycje w NACC1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 22,9 kb genu NACC1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,5 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen NACC1: nucleus accumbens associated 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nacc1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NACC1: nucleus accumbens associated 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nacc1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test