Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

IKBKG

inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq28
Współrzędne
Chromosom X: 154 547 620–154 565 033 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 17,4 kb
Białko
419 aminokwasów
Dziedziczenie
Dominujące sprzężone z chromosomem X
Znany również jako
IKK-gamma, NEMO, Fip3p, FIP-3, FIP3, IKKAP1, IKKG
Poprzednie symbole
IP2, IP1
Transkrypt MANE Select
ENST00000594239.6NM_001099857.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Autozapalna choroba sprzężona z chromosomem X

    • Choroba autozapalna, sprzężona z chromosomem X

      Zespół autozapalny charakteryzujący się wystąpieniem ogólnoustrojowego stanu zapalnego w pierwszych miesiącach życia. Do objawów należą powiększenie węzłów chłonnych, powiększenie wątroby i śledziony, gorączka, zapalenie tkanki podskórnej (paniculitis) oraz guzkowa wysypka skórna. Dodatkowe objawy mogą obejmować zapalenie nerwu wzrokowego, krwotok wewnątrzczaszkowy oraz lipodystrofię.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Dysplazje ektodermalne

    • Hipohidrotyczna dysplazja ektodermalna

      Choroba genetyczna zaburzeń rozwoju ektodermy, charakteryzująca się nieprawidłowym rozwojem struktur ektodermalnych, takich jak skóra, włosy, zęby i gruczoły potowe. Obejmuje trzy podtypy klinicznie niemal nieodróżnialne od siebie, w których kluczowym objawem są zaburzenia pocenia się: zespół Christa-Siemensa-Touraine'a (CST, sprzężony z chromosomem X), postać autosomalna recesywna (AR) oraz autosomalna dominująca (AD) postać HED, a także czwarty, rzadki podtyp, w którym kluczowym objawem jest niedobór odporności (HED z niedoborem odporności).

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Witreoretinopatia

    • Incontinentia pigmentiDominujące sprzężone z chromosomem X

      Incontinentia pigmenti (IP) to rzadka, sprzężona z chromosomem X dominująca, wielonarządowa dysplazja ektodermalna, zwykle letalna u mężczyzn, a u kobiet ujawniająca się już w okresie noworodkowym pęcherzastą wysypką wzdłuż linii Blaschko (BL), po której pojawiają się brodawkowate blaszki, z czasem przekształcające się w hiperpigmentowane, wirowe wzory. Cechują ją ponadto nieprawidłowości zębów, łysienie, dystrofia paznokci, a czasem zmiany w siatkówce i ośrodkowym układzie nerwowym (OUN).

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Wrodzone zaburzenie odporności

      Jeden z 114 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Niedobór odporności

      Jeden z 170 powiązanych z nim genów

      Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

Dziedziczenie

Dominujące sprzężone z chromosomem X
Zmiana dotyczy chromosomu X, a wystarczy jedna kopia. Matka, która ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch; ojciec przekazuje ją wszystkim swoim córkom, a żadnemu synowi.

Budowa genu IKBKG

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie IKBKG. IKBKG i 32 genów w pobliżu na chromosomie X, od 154 056 327 do 155 056 326.Chromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 Mb155 MbMECP2: 154 021 573–154 137 103, nić ujemnejMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, nić dodatniejOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, nić dodatniejOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, nić dodatniejOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, nić dodatniejOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, nić ujemnejTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, nić dodatniejTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, nić ujemnejEMD: 154 379 205–154 381 574, nić dodatniejEMDRPL10: 154 389 955–154 409 168, nić dodatniejRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, nić ujemnejDNASE1L1TAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, nić dodatniejTAFAZZINATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, nić dodatniejGDI1: 154 436 600–154 443 467, nić dodatniejFAM50A: 154 444 103–154 450 655, nić dodatniejPLXNA3: 154 458 275–154 477 779, nić dodatniejLAGE3: 154 477 598–154 479 291, nić ujemnejLAGE3UBL4A: 154 483 717–154 486 661, nić ujemnejUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, nić ujemnejSLC10A3FAM3A: 154 505 019–154 516 882, nić ujemnejFAM3AG6PD: 154 517 825–154 547 584, nić ujemnejG6PDIKBKG: 154 547 620–154 565 033, nić dodatniejIKBKGCTAG1A: 154 585 133–154 586 816, nić dodatniejCTAG1ACTAG1B: 154 617 609–154 619 282, nić ujemnejCTAG1BCTAG2: 154 651 972–154 653 579, nić ujemnejCTAG2GAB3: 154 675 249–154 751 583, nić ujemnejGAB3DKC1: 154 762 741–154 777 697, nić dodatniejDKC1MPP1: 154 778 684–154 821 039, nić ujemnejMPP1SMIM9: 154 823 348–154 834 662, nić ujemnejSMIM9F8: 154 835 788–155 026 940, nić ujemnejF8H2AB1: 154 884 972–154 885 558, nić dodatniejH2AB1F8A1: 154 886 355–154 888 061, nić dodatniejF8A1FUNDC2: 155 025 980–155 065 641, nić dodatniejFUNDC2Schemat IKBKG: 10 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 154 547 620–154 547 745, 126 zasadEkson 2: 154 551 988–154 552 189, 202 zasadEkson 3: 154 556 165–154 556 376, 212 zasadEkson 4: 154 558 532–154 558 650, 119 zasadEkson 5: 154 560 407–154 560 559, 153 zasadEkson 6: 154 561 688–154 561 784, 97 zasadEkson 7: 154 562 810–154 562 953, 144 zasadEkson 8: 154 563 559–154 563 701, 143 zasadEkson 9: 154 563 959–154 564 020, 62 zasadEkson 10: 154 564 319–154 565 033, 715 zasad123456789105′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2 kb z 17,4 kb genu; 1260 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje IKBKG

19

pozycje w IKBKG, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

18 z nich (95%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (18 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (18 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 17,4 kb genu IKBKG, łącznie z intronami, a nie tylko 2 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem IKBKG

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać IKBKG. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of the immune system

Pokaż jeszcze 24 cech

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IKBKG: inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ikbkg

Vancouver

Dante Labs. Gen IKBKG: inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ikbkg

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test