Cecha
Spastic walk
Nazwa kliniczna: Spastic gait
Spasticity is manifested by increased stretch reflex which is intensified with movement velocity. This results in excessive and inappropriate muscle activation which can contribute to muscle hypertonia. Spastic gait is characterized by manifestations such as muscle hypertonia, stiff knee, and circumduction of the leg.
Podsumowanie
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Spastic walk, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test75 genów powiązanych z Spastic walk
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Spastic walk. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ARG1arginase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FDXRferredoxin reductase | Zawsze | W 1 chorobie |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Zawsze | W 1 chorobie |
| KIF5Akinesin family member 5A | Zawsze | W 1 chorobie |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Zawsze | W 1 chorobie |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Zawsze | W 2 chorobach |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Zawsze | W 3 chorobach |
| RTN2reticulon 2 | Zawsze | W 3 chorobach |
| SACSsacsin molecular chaperone | Zawsze | W 1 chorobie |
| SPARTspartin | Zawsze | W 2 chorobach |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Zawsze | W 1 chorobie |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | Zawsze | W 1 chorobie |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Zawsze | W 1 chorobie |
| VCPvalosin containing protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Bardzo często (80–99%) | W 4 chorobach |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| CPT1Ccarnitine palmitoyltransferase 1C | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| KIF1Akinesin family member 1A | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PLP1proteolipid protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ARSIarylsulfatase family member I | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
Pokaż jeszcze 35 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DDHD1DDHD domain containing 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| WDR48WD repeat domain 48 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ZFRzinc finger RNA binding protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LMNB1lamin B1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CTCFCCCTC-binding factor | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SPASTspastin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| WDR26WD repeat domain 26 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni