Cecha
Functional motor deficit
Podsumowanie
- Znana także jako
- Functional motor problems
- Układ organizmu
- Abnormality of the musculoskeletal system
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/functional-motor-deficit.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameOdczytaj geny powiązane z Functional motor deficit oraz resztę swojego genomu za pomocą jednego badania.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test67 genów powiązanych z Functional motor deficit
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Functional motor deficit. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ASPAaspartoacylase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GALCgalactosylceramidase | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NTNG1netrin G1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PSAPprosaposin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MFFmitochondrial fission factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PLP1proteolipid protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SPASTspastin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 27 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| HCCSholocytochrome c synthase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| JPH3junctophilin 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LMNB1lamin B1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| PRF1perforin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SELENOIselenoprotein I | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| STX11syntaxin 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TLR3toll like receptor 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni