Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Cecha
Limb myoclonus
Podsumowanie
- Znana także jako
- Myoclonus of limbs
- Układ organizmu
- Abnormality of the nervous system
Limb myoclonusHP:0045084
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Read the genes linked to Limb myoclonus, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test26 genów powiązanych z Limb myoclonus
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Limb myoclonus. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Zawsze | W 2 chorobach |
| SGCEsarcoglycan epsilon | Zawsze | W 2 chorobach |
| DRD2dopamine receptor D2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KCTD17potassium channel tetramerization domain containing 17 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NTNG1netrin G1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PRDX3peroxiredoxin 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CACNA1Hcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 H | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| JRKJrk helix-turn-helix protein | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni