Cecha
High blood ammonia levels
Nazwa kliniczna: Hyperammonemia
An increased concentration of ammonia in the blood.
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Laboratory abnormality
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to High blood ammonia levels, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test85 genów powiązanych z High blood ammonia levels
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje High blood ammonia levels. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Zawsze | W 2 chorobach |
| ARG1arginase 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Zawsze | W 2 chorobach |
| ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta | Zawsze | W 1 chorobie |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Zawsze | W 2 chorobach |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Zawsze | W 1 chorobie |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Zawsze | W 1 chorobie |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Zawsze | W 1 chorobie |
| COQ4coenzyme Q4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| CYC1cytochrome c1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Zawsze | W 1 chorobie |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Zawsze | W 2 chorobach |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Zawsze | W 1 chorobie |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Zawsze | W 1 chorobie |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Zawsze | W 1 chorobie |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Zawsze | W 3 chorobach |
| MRM2mitochondrial rRNA methyltransferase 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Zawsze | W 2 chorobach |
| OTCornithine transcarbamylase | Zawsze | W 2 chorobach |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Zawsze | W 1 chorobie |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Zawsze | W 2 chorobach |
| SLC25A36solute carrier family 25 member 36 | Zawsze | W 1 chorobie |
| UQCRC2ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| UQCRHubiquinol-cytochrome c reductase hinge protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| ASLargininosuccinate lyase | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
Pokaż jeszcze 45 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BTDbiotinidase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RRAGCRas related GTP binding C | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Czasami (5–29%) | W 3 chorobach |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FOCADfocadhesin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SERAC1serine active site containing 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| FHfumarate hydratase | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RINT1RAD50 interactor 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni