Cecha
Decreased facial muscle tone
Nazwa kliniczna: Facial hypotonia
Reduced muscle tone of a muscle that is innervated by the facial nerve (the seventh cranial nerve).
Podsumowanie
- Znana także jako
- Low facial muscle tone, Reduced facial muscle tone, Hypotonic facies
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Decreased facial muscle tone, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test57 genów powiązanych z Decreased facial muscle tone
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Decreased facial muscle tone. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GPC3glypican 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| NGLY1N-glycanase 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| SATB2SATB homeobox 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Zawsze | W 1 chorobie |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Zawsze | W 1 chorobie |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DMPKDM1 protein kinase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FBXO22F-box protein 22 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GAAalpha glucosidase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MYOTmyotilin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PAX7paired box 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PURApurine rich element binding protein A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 17 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| SETSET nuclear proto-oncogene | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| YY1YY1 transcription factor | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ZBTB11zinc finger and BTB domain containing 11 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni