Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Cecha
Spastic paraplegia
Complete loss of the ability to move the lower limbs accompanied by spasticity of the lower limbs.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Spastic paraplegia, lower limb
Spastic paraplegiaHP:0001258
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Read the genes linked to Spastic paraplegia, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test110 genów powiązanych z Spastic paraplegia
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Spastic paraplegia. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipase | Zawsze | W 1 chorobie |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| AMFRautocrine motility factor receptor | Zawsze | W 1 chorobie |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Zawsze | W 1 chorobie |
| CPT1Ccarnitine palmitoyltransferase 1C | Zawsze | W 1 chorobie |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Zawsze | W 2 chorobach |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ENTPD1ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Zawsze | W 1 chorobie |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Zawsze | W 2 chorobach |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Zawsze | W 3 chorobach |
| INTS8integrator complex subunit 8 | Zawsze | W 1 chorobie |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Zawsze | W 1 chorobie |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Zawsze | W 1 chorobie |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Zawsze | W 2 chorobach |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Zawsze | W 1 chorobie |
| PLP1proteolipid protein 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RNF220ring finger protein 220 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Zawsze | W 2 chorobach |
| SPARTspartin | Zawsze | W 1 chorobie |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Zawsze | W 2 chorobach |
| VCPvalosin containing protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| WDR45BWD repeat domain 45B | Zawsze | W 1 chorobie |
| CAPN1calpain 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Bardzo często (80–99%) | W 4 chorobach |
Pokaż jeszcze 70 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| MAGmyelin associated glycoprotein | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DDHD1DDHD domain containing 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| WDR48WD repeat domain 48 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| PAX3paired box 3 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SETXsenataxin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DNM1Ldynamin 1L | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| ATP5MC3ATP synthase membrane subunit c locus 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GANgigaxonin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KIF1Akinesin family member 1A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KIF5Akinesin family member 5A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KLC2kinesin light chain 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RNF170ring finger protein 170 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RTN2reticulon 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SPASTspastin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni