Cecha
Increased CSF lactate
Increased concentration of lactate in the cerebrospinal fluid.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Hyperlactatorachia, Increased cerebrospinal fluid lactate, Increased CSF lactic acid
- Układ organizmu
- Laboratory abnormalityAbnormality of the nervous system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Increased CSF lactate, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test127 genów powiązanych z Increased CSF lactate
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Increased CSF lactate. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Zawsze | W 1 chorobie |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Zawsze | W 1 chorobie |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Zawsze | W 2 chorobach |
| COX14cytochrome c oxidase assembly factor COX14 | Zawsze | W 1 chorobie |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Zawsze | W 1 chorobie |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A | Zawsze | W 1 chorobie |
| COXFA4cytochrome c oxidase associated subunit FA4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FDXRferredoxin reductase | Zawsze | W 1 chorobie |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Zawsze | W 2 chorobach |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Zawsze | W 2 chorobach |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Zawsze | W 2 chorobach |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Zawsze | W 1 chorobie |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Zawsze | W 1 chorobie |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Zawsze | W 2 chorobach |
| NDUFA10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NDUFA12NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Zawsze | W 2 chorobach |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Zawsze | W 2 chorobach |
| NDUFB8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Zawsze | W 2 chorobach |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Zawsze | W 2 chorobach |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Zawsze | W 2 chorobach |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Zawsze | W 2 chorobach |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Zawsze | W 2 chorobach |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Zawsze | W 1 chorobie |
| PET117PET117 cytochrome c oxidase chaperone | Zawsze | W 1 chorobie |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
Pokaż jeszcze 87 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Zawsze | W 2 chorobach |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Zawsze | W 1 chorobie |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Zawsze | W 2 chorobach |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TRMT10CtRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit | Zawsze | W 1 chorobie |
| UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| UQCC3ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TXN2thioredoxin 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DNM1Ldynamin 1L | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC13A3solute carrier family 13 member 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BOLA3bolA family member 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni