Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Stooped posture

A habitual positioning of the body with the head and upper back bent forward.

HPO HP:0025403

Podsumowanie

Układ organizmu
Abnormality of the nervous system

12 genów powiązanych z Stooped posture

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Stooped posture. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
COL12A1collagen type XII alpha 1 chainZawszeW 1 chorobie
SLC18A2solute carrier family 18 member A2ZawszeW 1 chorobie
SYNJ1synaptojanin 1ZawszeW 1 chorobie
WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrialZawszeW 1 chorobie
ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Czasami (5–29%)W 1 chorobie
MECP2methyl-CpG binding protein 2Czasami (5–29%)W 1 chorobie
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitCzasami (5–29%)W 1 chorobie
RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
TK2thymidine kinase 2Czasami (5–29%)W 1 chorobie
TMEM106Btransmembrane protein 106BCzasami (5–29%)W 1 chorobie
TOP3ADNA topoisomerase III alphaCzasami (5–29%)W 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy nadrzędne

Abnormality of movement

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test