Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

AVPR2

arginine vasopressin receptor 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq28
Współrzędne
Chromosom X: 153 904 673–153 907 166 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 2,5 kb
Białko
371 aminokwasów
Dziedziczenie
Recesywne sprzężone z chromosomem X
Znany również jako
V2R
Poprzednie symbole
DIR3, DIR
Transkrypt MANE Select
ENST00000646375.2NM_000054.7
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Moczówka nerkowopochodna

    • Nerkowy zespół nieadekwatnego wydzielania hormonu antydiuretycznegoRecesywne sprzężone z chromosomem X

      Choroba sprzężona z chromosomem X, wywołana przez aktywujące warianty AVPR2, w której nerki zatrzymują zbyt dużo wody, a stężenie sodu we krwi spada.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tego stanu pozwala kierować ograniczeniem płynów i innymi działaniami mającymi na celu kontrolowanie niskiego poziomu sodu.

    • Niezdolność nerek do zagęszczania moczu, najczęściej dziedziczona w sposób sprzężony z chromosomem X (AVPR2), rzadziej autosomalnie (AQP2), objawiająca się nadmierним pragnieniem, oddawaniem moczu i odwodnieniem od okresu niemowlęcego.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wczesne rozpoznanie pomaga zapobiegać groźnemu odwodnieniu i podwyższonemu stężeniu sodu u niemowląt, a leczenie dietą, tiazydami lub lekami przeciwzapalnymi może zmniejszyć ilość wydalanego moczu.

Dziedziczenie

Recesywne sprzężone z chromosomem X
Zmiana dotyczy chromosomu X, więc jedna kopia wpływa na mężczyzn, którzy mają jeden chromosom X, podczas gdy kobiety z jedną kopią są zwykle nosicielkami. Matka będąca nosicielką przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu AVPR2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie AVPR2. AVPR2 i 35 genów w pobliżu na chromosomie X, od 153 405 920 do 154 405 919.Chromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 Mb154,4 MbZFP92: 153 411 434–153 426 481, nić dodatniejZFP92TREX2: 153 444 473–153 470 592, nić ujemnejTREX2HAUS7: 153 447 655–153 495 529, nić ujemnejHAUS7BGN: 153 488 654–153 510 711, nić dodatniejBGNATP2B3: 153 517 620–153 582 939, nić dodatniejATP2B3CCNQ: 153 587 925–153 600 045, nić ujemnejCCNQDUSP9: 153 642 397–153 651 326, nić dodatniejDUSP9PNCK: 153 669 730–153 689 033, nić ujemnejPNCKSLC6A8: 153 687 914–153 696 591, nić dodatniejSLC6A8BCAP31: 153 698 006–153 725 957, nić ujemnejBCAP31ABCD1: 153 724 495–153 744 755, nić dodatniejABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, nić dodatniejSRPK3: 153 781 001–153 785 768, nić dodatniejSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, nić ujemnejIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, nić dodatniejSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, nić ujemnejPDZD4L1CAM: 153 861 511–153 886 204, nić ujemnejL1CAM: 153 872 221–153 909 223, nić ujemnejAVPR2: 153 904 673–153 907 166, nić dodatniejAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, nić ujemnejARHGAP4NAA10: 153 928 799–153 935 083, nić ujemnejNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, nić ujemnejHCFC1: 153 946 434–153 972 427, nić ujemnejHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, nić dodatniejIRAK1: 154 010 501–154 020 650, nić ujemnejIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, nić ujemnejMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, nić dodatniejOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, nić dodatniejOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, nić dodatniejOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, nić dodatniejOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, nić ujemnejTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, nić dodatniejTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, nić ujemnejFLNAEMD: 154 379 205–154 381 574, nić dodatniejEMDRPL10: 154 389 955–154 409 168, nić dodatniejRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, nić ujemnejDNASE1L1Schemat AVPR2: 4 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 3: 48 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 153 904 673–153 904 771, 99 zasadEkson 2: 153 904 974–153 905 170, 197 zasadEkson 3: 153 905 532–153 906 416, 885 zasadEkson 4: 153 906 523–153 907 166, 644 zasad12345′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,8 kb z 2,5 kb genu; 1116 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje AVPR2

55

pozycje w AVPR2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 2,5 kb genu AVPR2, łącznie z intronami, a nie tylko 1,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AVPR2: arginine vasopressin receptor 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/avpr2

Vancouver

Dante Labs. Gen AVPR2: arginine vasopressin receptor 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/avpr2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test