Gen
ARHGEF9
Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9
- HGNC 14561(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000131089(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 23229(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- Xq11.1
- Współrzędne
- Chromosom X: 63 634 967–63 785 214 (GRCh38)
- Eksony
- 10 eksonów na odcinku 150,2 kb
- Białko
- 523 aminokwasów
- Znany również jako
- KIAA0424, PEM-2
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000671741.2NM_001353921.2
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj ARHGEF9 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Padaczka (pełny panel)
- Złożone zaburzenie neurorozwojowe sprzężone z chromosomem X
Złożone zaburzenie neurorozwojowe dziedziczone w sposób sprzężony z chromosomem X, charakteryzujące się niepełnosprawnością intelektualną, autyzmem i padaczką.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
- Padaczka
Jeden z 171 powiązanych z nim genów
Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Szersze grupy
Niepełnosprawność intelektualna
Jeden z 233 powiązanych z nim genów
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu ARHGEF9
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,7 kb z 150,2 kb genu; 1572 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje ARHGEF9
36
pozycje w ARHGEF9, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 150,2 kb genu ARHGEF9, łącznie z intronami, a nie tylko 4,7 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem ARHGEF9
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ARHGEF9. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ARHGEF9: Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/arhgef9
Dante Labs. Gen ARHGEF9: Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/arhgef9
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni