Cecha
Overactive lower leg reflex
Nazwa kliniczna: Lower limb hyperreflexia
Increased intensity of the a reflex in the leg.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Brisk lower extremity reflexes, Hyperreflexia in lower limbs, Hyperreflexia in the lower limbs, Increased deep tendon reflexes in the lower limbs, Leg hyperreflexia
- Układ organizmu
- Abnormality of the nervous system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Overactive lower leg reflex, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test79 genów powiązanych z Overactive lower leg reflex
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Overactive lower leg reflex. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Zawsze | W 4 chorobach |
| AMFRautocrine motility factor receptor | Zawsze | W 1 chorobie |
| CAPN1calpain 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| CLDN11claudin 11 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Zawsze | W 2 chorobach |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Zawsze | W 1 chorobie |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Zawsze | W 1 chorobie |
| KIF1Akinesin family member 1A | Zawsze | W 2 chorobach |
| KLC4kinesin light chain 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| LBRlamin B receptor | Zawsze | W 1 chorobie |
| NOTCH3notch receptor 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| RTN2reticulon 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SELENOIselenoprotein I | Zawsze | W 1 chorobie |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Zawsze | W 2 chorobach |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | Zawsze | W 1 chorobie |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| VCPvalosin containing protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Zawsze | W 1 chorobie |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Zawsze | W 1 chorobie |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| COQ4coenzyme Q4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KIF5Akinesin family member 5A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TNRtenascin R | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 39 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| THtyrosine hydroxylase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FTLferritin light chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| PLXNA1plexin A1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZNF142zinc finger protein 142 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| APOEapolipoprotein E | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PSEN1presenilin 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni