Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

FGF13

fibroblast growth factor 13

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq26.3-q27.1
Współrzędne
Chromosom X: 138 614 727–138 711 717 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 97 kb
Białko
245 aminokwasów
Znany również jako
FHF2, FGF2, FLJ30672
Poprzednie symbole
LINC00889
Transkrypt MANE Select
ENST00000315930.11NM_004114.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Niepełnosprawność intelektualna

      • Jeden z 233 powiązanych z nim genów

        • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu FGF13

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie FGF13. FGF13 i 0 genów w pobliżu na chromosomie X, od 138 163 222 do 139 163 221.Chromosom XXq26.3-q27.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28138,2 Mb138,4 Mb138,6 Mb138,8 Mb139 MbFGF13: 138 614 727–138 711 717, nić ujemnejFGF13Schemat FGF13: 5 eksonów na nici ujemnej chromosomu XEkson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 138 614 727–138 632 986, 18 260 zasadEkson 4: 138 635 457–138 635 655, 199 zasadEkson 3: 138 702 984–138 703 087, 104 zasadEkson 2: 138 708 818–138 708 928, 111 zasadEkson 1: 138 710 817–138 711 717, 901 zasad543215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 19,6 kb z 97 kb genu; 738 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje FGF13

    3

    pozycje w FGF13, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 97 kb genu FGF13, łącznie z intronami, a nie tylko 19,6 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen FGF13: fibroblast growth factor 13. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fgf13

    Vancouver

    Dante Labs. Gen FGF13: fibroblast growth factor 13 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fgf13

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test