Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SEMA6B

semaphorin 6B

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19p13.3
Współrzędne
Chromosom 19: 4 542 593–4 559 684 (GRCh38)
Eksony
17 eksonów na odcinku 17,1 kb
Białko
888 aminokwasów
Znany również jako
semaZ, SEMA-VIB, SEM-SEMA-Z
Poprzednie symbole
SEMAN
Transkrypt MANE Select
ENST00000586582.6NM_032108.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Niepełnosprawność intelektualna

      • Jeden z 233 powiązanych z nim genów

        • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu SEMA6B

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie SEMA6B. SEMA6B i 29 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 4 051 139 do 5 051 138.Chromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.434,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 MbZBTB7A: 4 041 419–4 067 636, nić ujemnejZBTB7AMAP2K2: 4 090 316–4 124 238, nić ujemnejMAP2K2CREB3L3: 4 152 949–4 173 057, nić dodatniejCREB3L3SIRT6: 4 174 104–4 182 604, nić ujemnejSIRT6ANKRD24: 4 182 630–4 224 818, nić dodatniejANKRD24EBI3: 4 229 267–4 238 167, nić dodatniejEBI3YJU2: 4 247 062–4 269 091, nić dodatniejYJU2SHD: 4 279 013–4 290 728, nić dodatniejSHDTMIGD2: 4 292 227–4 302 431, nić ujemnejTMIGD2FSD1: 4 304 587–4 323 844, nić dodatniejFSD1STAP2: 4 324 040–4 342 786, nić ujemnejSTAP2MPND: 4 343 527–4 360 086, nić dodatniejMPNDSH3GL1: 4 360 367–4 400 573, nić ujemnejSH3GL1CHAF1A: 4 402 522–4 445 018, nić dodatniejCHAF1AUBXN6: 4 444 999–4 457 794, nić ujemnejUBXN6HDGFL2: 4 472 244–4 502 225, nić dodatniejHDGFL2PLIN4: 4 502 182–4 520 379, nić ujemnejPLIN5: 4 522 527–4 535 285, nić ujemnejPLIN5: 4 528 427–4 540 067, nić ujemnejLRG1: 4 536 402–4 540 104, nić ujemnejLRG1SEMA6B: 4 542 593–4 559 684, nić ujemnejSEMA6BTIPE1: 4 639 503–4 655 568, nić dodatniejTIPE1MYDGF: 4 641 374–4 670 403, nić ujemnejMYDGFDPP9: 4 674 341–4 724 673, nić ujemnejDPP9FEM1A: 4 791 734–4 801 273, nić dodatniejFEM1ATICAM1: 4 815 932–4 831 749, nić ujemnejTICAM1PLIN3: 4 838 334–4 867 717, nić ujemnejPLIN3ARRDC5: 4 890 437–4 902 948, nić ujemnejARRDC5UHRF1: 4 903 080–4 962 154, nić dodatniejUHRF1KDM4B: 4 969 106–5 153 611, nić dodatniejKDM4BSchemat SEMA6B: 17 eksonów na nici ujemnej chromosomu 19Ekson 17: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 4 542 593–4 544 529, 1937 zasadEkson 16: 4 546 216–4 546 274, 59 zasadEkson 15: 4 546 392–4 546 469, 78 zasadEkson 14: 4 548 027–4 548 173, 147 zasadEkson 13: 4 548 263–4 548 445, 183 zasadEkson 12: 4 550 123–4 550 272, 150 zasadEkson 11: 4 550 799–4 550 930, 132 zasadEkson 10: 4 552 422–4 552 639, 218 zasadEkson 9: 4 554 388–4 554 476, 89 zasadEkson 8: 4 554 976–4 555 095, 120 zasadEkson 7: 4 555 474–4 555 564, 91 zasadEkson 6: 4 555 988–4 556 089, 102 zasadEkson 5: 4 556 951–4 557 013, 63 zasadEkson 4: 4 557 163–4 557 223, 61 zasadEkson 3: 4 558 026–4 558 149, 124 zasadEkson 2: 4 558 337–4 558 489, 153 zasadEkson 1: 4 559 530–4 559 684, 155 zasad1716141210864215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 3,9 kb z 17,1 kb genu; 2667 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje SEMA6B

    13

    pozycje w SEMA6B, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 17,1 kb genu SEMA6B, łącznie z intronami, a nie tylko 3,9 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SEMA6B: semaphorin 6B. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sema6b

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SEMA6B: semaphorin 6B [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sema6b

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test