Cecha
Progressively abnormally small cranium
Nazwa kliniczna: Progressive microcephaly
Progressive microcephaly is diagnosed when the head circumference falls progressively behind age- and gender-dependent norms.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Progressively abnormally small skull, Microcephaly, postnatal, progressive, Microcephaly, progressive
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Progressively abnormally small cranium, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test94 genów powiązanych z Progressively abnormally small cranium
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Progressively abnormally small cranium. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Zawsze | W 2 chorobach |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Zawsze | W 1 chorobie |
| CDC42cell division cycle 42 | Zawsze | W 1 chorobie |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Zawsze | W 2 chorobach |
| FOXG1forkhead box G1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GOLGA2golgin A2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NAPBNSF attachment protein beta | Zawsze | W 1 chorobie |
| PCDH12protocadherin 12 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RNF113Aring finger protein 113A | Zawsze | W 1 chorobie |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| STAMBPSTAM binding protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Zawsze | W 1 chorobie |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Zawsze | W 2 chorobach |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Zawsze | W 2 chorobach |
| TUBGCP2tubulin gamma complex component 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| CDC45cell division cycle 45 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 54 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EXOSC3exosome component 3 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| EXOSC8exosome component 8 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EXOSC9exosome component 9 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CC2D1Acoiled-coil and C2 domain containing 1A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DOLKdolichol kinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GLYCTKglycerate kinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GRIA2glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LGI3leucine rich repeat LGI family member 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ACO2aconitase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MDH1malate dehydrogenase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| POMKprotein O-mannose kinase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni