Gen
G6PD
glucose-6-phosphate dehydrogenase
- HGNC 4057(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000160211(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 2539(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- Xq28
- Współrzędne
- Chromosom X: 154 531 391–154 546 846 (GRCh38)
- Eksony
- 13 eksonów na odcinku 15,5 kb
- Białko
- 515 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Recesywne sprzężone z chromosomem X
- Znany również jako
- G6PD1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000393562.10NM_001360016.2
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj G6PD oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Niedobór G6PD
- Recesywne sprzężone z chromosomem X
Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, predysponujący do hemolitycznej anemii wywoływanej stresem oksydacyjnym.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Unikanie czynników oksydacyjnych (prymachina, rasburykaza, dapson, nitrofurantoina); postępowanie w ostrych epizodach hemolitycznych (leczenie wspomagające, transfuzja); fototerapia noworodków lub transfuzja wymienna w hiperbilirubinemii; przed zastosowaniem tafenochiny wymagane jest badanie G6PD (FDA)
Dziedziczenie
- Recesywne sprzężone z chromosomem X
- Zmiana dotyczy chromosomu X, więc jedna kopia wpływa na mężczyzn, którzy mają jeden chromosom X, podczas gdy kobiety z jedną kopią są zwykle nosicielkami. Matka będąca nosicielką przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Budowa genu G6PD
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,2 kb z 15,5 kb genu; 1548 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje G6PD
209
pozycje w G6PD, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 15,5 kb genu G6PD, łącznie z intronami, a nie tylko 2,2 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem G6PD
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać G6PD. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen G6PD: glucose-6-phosphate dehydrogenase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/g6pd
Dante Labs. Gen G6PD: glucose-6-phosphate dehydrogenase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/g6pd
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni