Cecha
Development of small head that was not present at birth
Nazwa kliniczna: Secondary microcephaly
Head circumference which falls below 2 standard deviations below the mean for age and gender because of insufficient head growth after birth.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Acquired microcephaly, Deceleration of head growth, Microcephaly, acquired, Microcephaly, postnatal, Postnatal deceleration of head circumference, Postnatal microcephaly
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/secondary-microcephaly.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameOdczytaj geny powiązane z Development of small head that was not present at birth oraz resztę swojego genomu za pomocą jednego badania.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test155 genów powiązanych z Development of small head that was not present at birth
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Development of small head that was not present at birth. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Zawsze | W 1 chorobie |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ASPNATaspartate N-acetyltransferase | Zawsze | W 1 chorobie |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Zawsze | W 1 chorobie |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Zawsze | W 1 chorobie |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Zawsze | W 1 chorobie |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| COG2component of oligomeric golgi complex 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Zawsze | W 1 chorobie |
| DNM1dynamin 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| DNM1Ldynamin 1L | Zawsze | W 1 chorobie |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Zawsze | W 1 chorobie |
| FDXRferredoxin reductase | Zawsze | W 1 chorobie |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Zawsze | W 1 chorobie |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Zawsze | W 1 chorobie |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GLSglutaminase | Zawsze | W 1 chorobie |
| GON4Lgon-4 like | Zawsze | W 1 chorobie |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| JAM3junctional adhesion molecule 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| KIF5Ckinesin family member 5C | Zawsze | W 1 chorobie |
| MED17mediator complex subunit 17 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MFFmitochondrial fission factor | Zawsze | W 2 chorobach |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Zawsze | W 1 chorobie |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Zawsze | W 1 chorobie |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 115 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Zawsze | W 1 chorobie |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Zawsze | W 1 chorobie |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Zawsze | W 1 chorobie |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Zawsze | W 1 chorobie |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Zawsze | W 1 chorobie |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Zawsze | W 1 chorobie |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Zawsze | W 2 chorobach |
| TCF4transcription factor 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TMEM165transmembrane protein 165 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TRAPPC2Ltrafficking protein particle complex subunit 2L | Zawsze | W 1 chorobie |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Zawsze | W 1 chorobie |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Zawsze | W 4 chorobach |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Zawsze | W 1 chorobie |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| C2orf69chromosome 2 open reading frame 69 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ACTG1actin gamma 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BNIP1BCL2 interacting protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CERT1ceramide transporter 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CTNNA2catenin alpha 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NTNG1netrin G1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| UBTFupstream binding transcription factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| VPS50VPS50 subunit of EARP/GARPII complex | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| WDR37WD repeat domain 37 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CLTCclathrin heavy chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DCXdoublecortin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DOLKdolichol kinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MED16mediator complex subunit 16 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NGLY1N-glycanase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SATB1SATB homeobox 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| COQ9coenzyme Q9 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DHFRdihydrofolate reductase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| WDR73WD repeat domain 73 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni