Gen
FAM50A
family with sequence similarity 50 member A
- HGNC 18786↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000071859↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 9130↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- Xq28
- Współrzędne
- Chromosom X: 154 444 141–154 450 654 (GRCh38)
- Eksony
- 13 eksonów na odcinku 6,5 kb
- Białko
- 339 aminokwasów
- Znany również jako
- DXS9928E, XAP5, HXC-26, 9F
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000393600.8NM_004699.4
- Typ locus
- Protein-coding
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/fam50a.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj FAM50A oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu FAM50A. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu FAM50A
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,3 kb z 6,5 kb genu; 1020 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie FAM50A
1
pozycja w genie FAM50A, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.
Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 6,5 kb genu FAM50A, łącznie z intronami, a nie tylko 1,3 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem FAM50A
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać FAM50A. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen FAM50A: family with sequence similarity 50 member A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fam50a
Dante Labs. Gen FAM50A: family with sequence similarity 50 member A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fam50a
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni